علائم فاویسم باقلا در کودکان و بزرگسالان چیست

فاویسم یک بیماری ارثی خونی می باشد که به علت کمبود یکی از آنزیم های گلبول قرمر ایجاد می شود.

این بیماری وابسته به جنس بوده و بیشتر در مردان دیده می شود . بیماران در حالت عادی کاملا طبیعی بوده و هیچگونه علامتی ندارند مگر آنکه با مواد اکسیدان ( خوراکی با استنشاقی ) مواجهه پیدا کنند ، که در این صورت دچار حالات حاد بیماری می شوند.

همانگونه که گفته شد این بیماری یک بیماری ارثی است و تا پایان عمر همراه بیمار است و همواره بیمار در معرض خطر همولیز است .

اما علائم فاویسم باقلا در کودکان می تواند خطرناک تر باشد.

بیشتر بخوانید: لکه های قرمز پوست ، نشانه این بیماری های خطرناک است! + عکس انواع بیماری

از آنجائی که در حمله بیماری ، بیمار خون از دست می دهد بنابراین جایگزینی خون همواره مدنظر پزشک معالج است ولی از آنجائی که تزریق خون نیز ممکن است با عوارض همراه باشد پزشکان سود تزریق خون را در برابر ضرر عدم تزریق آن می سنجند و سپس در مورد تزریق خون تصمیم گیری می کنند . به هر حال هر وقت حیات بیمار بدون تزریق خون در مخاطره باشد باید تزریق خون انجام شود که پزشکان به آن اقدام می نمایند.

• در حالت عادی رعایت اقدامات پیشگیرانه و جلوگیری از مواجهه با مواد اکسیدان مهمترین اقدام است .
• مراجعه به پزشک برای بررسی سایر فرزندان و شناسائی بیماران ضروری است .
• از اقدامات مهم دیگر یادآوری به پزشک در هنگام مراجعه پزشکی برای کمک به پزشک در تجویز داروی کم خطر و بدون خطر برای بیمار است .
• با بروز کوچکترین علامت مشکوک از جمله تغییر رنگ ادراره بروز زردی و یا بیحالی مراجعه سریع به پزشک صورت گیرد .
• در صورت بروز حمله همولیز و در صورتی که پزشک اجازه تغذیه خوراکی به بیمار می دهد خوراندن مایعات فراوان تا عادی شدن رنگ ادرار ( خصوصا در کودکان کم سن که نمی توانند نیاز تغذیه ای خود را برطرف نمایند توصیه می شود .

علت بیماری فاویسم

فاویسم در اثر کمبود آنزیمی به نام گلوکز6 فسفات دی هیدروژناز (G6pd) به صورت ارثی معمولا از مادر به پسر منتقل می شود . ژن این آنزیم روی کروموزوم X سوار می شود، ولی اگر در این امر خللی پیش بیاید، فرد، مبتلا به فاویسم خواهد شد.

اغلب پزشکان متخصص کودکان در اوایل دوران نوزادی تست بررسی کمبود آنزیم گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز یا فاویسم را برای نوزاد درخواست می کنند تا تکلیف نوزاد از نظر این بیماری مشخص شود.

زردی کودک چه زمانی نشانه بیماری فاویسم است

کمبود ژن آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز را می توان با یک آزمایش خون، از طریق اندازه گیری فعالیت این آنزیم یا از طریق اندازه گیری مقدار بیلی روبین تشخیص داد

همان گونه که ذکر شد فرد مبتلا در حالت عادی کاملا بدون علامت هستند و با مواد اکسیدانی مواجهه پیدا نکنند تا پایان عمر  نیز بدون علامت و حتی ناشناخته باقی است ولی در صورت مواجهه با مواد اکسیدان و ایجاد همولیز به علت از بین رفتن خون بیمار عوارض خطرناکی ممکن است برای بیمار پیش آید . مهمترین این عوارض عبارتند از :

آیا دختران به بیماری فاویسم مبتلا می شوند؟

هرچند این بیماری وابسته به جنس است و در جنس مذکر بیشتر دیده می شود و اکثر افراد مونث دارای نقص آنزیمی بدون علامت هستند ولی بیماری به صورت علامت دار در دختران خصوصا در کشور ما نیز به وفور دیده می شود . لذا بررسی جنس مونث و اقدامات پیشگیرانه در این جنس نیز توصیه اکید می شود.

همانگونه که ذکر شد افراد با کمبود آنزیم در حالت عادی هیچگونه علامت ندارند پس از مواجهه فرد با مواد اکسیدان دچار علائم زیر می شود.

علائم عمومی : سردرد ، تهوع ، استفراغ ، رنگ پریدگی بحالی ، افزایش ضربان قلب و افزایش تعداد تنفس

علائم اختصاصی : زردی ( یرقان ) پوست و مخاط و تغییر رنگ ادرار ( به صورت پررنگ و رنگ چای )

در موارد پیشرفته کاهش سطح هوشیاری و افت فشار خون نیز اتفاق می افتد.

علائم فاویسم باقلا در کودکان در دوره نوزادی خود را به صورت زردی نوزاد نشان می دهد بنابراین تمام نوزادان مبتلا به زردی از لحاظ این بیماری بررسی می شوند.

این بیماری درمان قطعی ندارد و تنها اقدام موثر پیشگیری از بروز حمله همولیز با پرهیز از مواجهه با مواد اکسیدان و در صورت بروز حمله مراجعه سریع به پزشک جهت اقدامات نگهدارنده و حمایتی برای پیشگیری از عوارض همولیز است .

• همانگونه که اشاره شد باید بیمار از مواجهه با مواد اکسیدان پرهیز نماید . این مسئله شامل همه بیماران با هر شدت بیماری می باشد . در صورت شک به بیماری نیز تا تکمیل بررسی باید فرد از مواجهه با اینگونه مواد پرهیز نماید .
• در صورت رویت خون تیره یا روشن در ادرار کودک سریعا به پزشک مراجعه کنید .
• سه ماه دیگر جهت بررسی مجدد آنزیم به پزشک خود مراجعه کنید .
• همراه با بیماری دیابت و هیأتیت احتمال شروع حاد بیماری وجود دارد.