آزمایش پیش از ازدواج پیشگیری از تولد نوزادان تالاسمی

بسیاری از کشورهای جهان با بیماری تالاسمی درگیر هستند و در ایران این بیماری پراکنده است به گونه ای که می توان مبتلایان به تالاسمی را در استان های گیلان، مازندران، گلستان، بوشهر، هرمزگان، سیستان و بلوچستان،خوزستان، فارس و جنوب کرمان شاهد بود.
تالاسمی یک واژه یونانی و مرکب از 2 واژه 'تالاسا' به معنی دریا و'امیا' به معنی خون است که برای اولین بار در سال 1925 میلادی 'کولی' و 'لی' نوعی کم خونی را گزارش کردند که با اسپلنومگالی و تغییرات استخوانی همراه بود و به دلیل شیوع زیاد این بیماری در اطراف دریای مدیترانه، تالاسمی نامگذاری شد.
البته 'کولی' در حقیقت شکل هموزیگوت بیماری را شرح داده بود که امروزه آن 'بتا تالاسمی ماژور' نامیده می شود.
کارشناس گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری ها مرکز بهداشت همدان در گفت و گو با ایرنا به تشریح وضعیت بیماری تالاسمی پرداخت و گفت: یکی از راه های انتقال تالاسمی وراثت است چون تمامی ویژگی های والدین شامل رنگ چشم، مو و قد به فرزندان به ارث می رسد.
سکینه حمزه یی افزود: برای انتقال برخی صفت ها 2 عامل به نام ژن لازم است که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث می رسد و این دو ژن با هم یکسان یا متفاوت هستند.
وی ادامه داد: برای ساخته شدن زنجیره های گلوبین که در ساختمان گلبول قرمز به کار می رود نیز 2 ژن یکی از پدر و دیگری از مادر به فرزند می رسد؛ در صورت سالم بودن والدین ژن های سالم به فرزند منتقل و فرزند دارای بدن سالم و دارای گلبول های قرمز کامل می شود.
کارشناس مرکز بهداشت همدان اظهارکرد: اما در صورتی که یک یا هر 2 والدین دارای ژن معیوب باشند این ژن ها می تواند به فرزندان منتقل شوند و فرزند ناقل یا بیمار مبتلا به تالاسمی می شود.
حمزه یی یکی از مشکلات فرا روی این حوزه را مراجعه دیر هنگام زوجین برای انجام آزمایش های قبل از ازدواج به ویژه تالاسمی عنوان کرد.
وی افزود: برخی مواقع زوجین تمامی زمینه ازدواج را مهیا کرده سپس برای انجام آزمایش مراجعه می کنند که در این واقع در صورت مبتلا بودن یکی از طرفین به بیماری تالاسمی بر هم زدن این ازدواج سخت و ناممکن می شود.
کارشناس مرکز بهداشت همدان توضیح داد: شکل گیری علاقه بین طرفین یا هراس از سرزنش خانواده و بستگان موجب می شود که زوجین از روی عشق و علاقه یا جبر اجتماعی به ازدواج با فرد بیمار تن دهند.
حمزه یی اضافه کرد: آموزش قشرهای مختلف جامعه به خصوص جوانان در آستانه ازدواج، اهمیت اساسی در پیشگیری از بروز بیماری تالاسمی دارد.
وی افزود: یکی از گروه های هدف بسیار مهم در برنامه های آموزشی تالاسمی، دانش آموزان مقطع متوسطه و والدین آنها هستند که باید آگاهی کافی در خصوص اهمیت و نحوه انتقال بیماری را کسب کنند.
کارشناس گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری ها مرکز بهداشت همدان ادامه داد: آگاهی این قشر موجب می شود آنها در زمان ازدواج قبل از هر اقدامی وضعیت طرفین از نظر تالاسمی را بررسی کرده سپس تصمیم به ازدواج با آگاهی و اشراف کامل زوجین صورت می پذیرد.
وی گفت: چنانچه زوجین حامل ژن معیوب تالاسمی نباشند، امکان انتقال صفت تالاسمی مینور و ماژور به کودکان سلب شده و فرزندان آینده آنها سالم متولد می شوند.
کارشناس مرکز بهداشت همدان افزود: اگر یکی از والدین ناقل این ژن باشد، در هر بارداری 50 درصد احتمال دارد که فرزند آنها به طور کامل سالم باشد و 50 درصد نیز احتمال می رود فرزند مانند والدین خود ناقل سالم یا تالاسمی مینور باشد.
به گزارش ایرنا حمزه یی تاکید کرد: در این حالت نیز احتمال ابتلا فرزند به بیماری تالاسمی ماژور صفر است.
وی گفت: اگر زوجین سالم ناقل باشند در هر بارداری 25 احتمال تولد فرزند سالم ، 50 درصد احتمال فرزند ناقل سالم یا تالاسمی مینور و 25 درصد احتمال فرزند مبتلا به بیماری تالاسمی وجود دارد.
وی تاکید کرد: درصدهای یاد شده احتمال بروز هر یک از حالت ها در هر تولد است و تولد یک فرزند مبتلا به بتا تالاسمی ماژور ، به هیچ عنوان دلیلی بر به دنیا آمدن کودک سالم در بارداری های بعدی نیست.
کارشناس مرکز بهداشت همدان گفت: اگر فردی یک ژن سالم را از یک والد و یک ژن معیوب را از والد دیگر برای ساختن زنجیره های گلوبین به ارث ببرد این فرد مبتلا به تالاسمی مینور است و این فرد بیمار محسوب نمی شود.
حمزه یی افزود: این طیف از افراد 'سالم ناقل' زندگی عادی دارند، می توانند ورزش کنند و به هر کاری که مایل هستند مشغول شوند اما در زمان ازدواج باید توجه داشته باشند که در صورت ازدواج با فرد دارای ویژگی سالم ناقل، احتمال اینکه فرزند آنها مبتلا به بیماری تالاسمی باشد وجود دارد.
وی درباره بتا تالاسمی ماژور یا همان بیماری تالاسمی بیان کرد: اگر پدر و مادر هر 2 سالم ناقل تالاسمی باشند در هر بارداری 25 درصد احتمال دارد که هر 2 ژن ناسالم به کودک به ارث برسد و فرزند آنها مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور شود.
کارشناس مرکز بهداشت شهرستان همدان تاکید کرد: باید در هر بارداری، ابتلای کودک به بیماری بررسی شود چرا که تولد یک یا چند فرزند بیمار، دلیلی بر به دنیا آمدن کودک سالم در حاملگی های بعدی نیست.
حمزه یی درباره راه های پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور اظهارکرد: زوج های ناقلی که خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری بتا تالاسمی ماژور آنها را تهدیدمی کند، راه های متعددی در پیش رو دارند.
وی توضیح داد: ازدواج نکردن 2 فرد سالم ناقل با یکدیگر همواره مورد تاکید است و در صورت رعایت نکردن این موضوع زوجین باید از بچه دار شدن خودداری کرده، فرزند خوانده انتخاب کنند همچنین از خدمات تشخیص قبل از تولد بهره گیرند.
با توجه به اهمیت چشمگیر مشاوره‌ های ژنتیک پیش از ازدواج، به تازگی این مشاوره‌ها در کشور اجباری شده است تا به این وسیله نرخ معلولیت‌ها در جامعه کاهش و شاخص‌های سلامت افراد، بیش از پیش ارتقا یابد.‏
هر سال بیش از چهار میلیون کودک در جهان با اختلالات ژنتیکی متولد می‌شوند که تالاسمی یکی از انواع مهم این گونه اختلال ها است.
بر اساس اعلام انجمن تالاسمی ایران هم اکنون بیش از 20 هزار بیمار تالاسمی در کشور بسر می برند و هدف برنامه کشوری در ایران پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور است.
هشتم ماه می، برابر با 18 اردیبهشت ماه، روز جهانی تالاسمی نام دارد.
7526/2087