درمان بیماری های ژنتیکی به کمک ژن درمانی حقیقت دارد؟

درمان بیماری های ژنتیکی امکان پذیر است؟ آیا از طریق ژن درمانی می توان بیماری های ژنتیکی را درمان نمود؟ آیا درمان بیماری های ژنتیکی به کمک روش های گیاهی موثر است؟ در این مقاله به شما خواهیم گفت چگونه بیماری های ژنتیکی درمان می شوند.

ژن درمانی چیست؟ 

ژن درمانی نوعی درمان آزمایشگاهی است که از مواد ژنتیکی با هدف تغییر روند بیماری استفاده می کند.

ژن هایی که در سلول های بدن ما وجود دارند نقش مهمی را در سلامت ما ایفا می کنند. این ژن ها حاوی DNA ما هستند، همان کدی که شکل و عملکرد بدن از رشد قد تا تنظیم سیستم بدن را کنترل می کند.

محققان با توجه به این موضوع که تنها با وجود یک ژن یا بیش از یک ژن معیوب امکان بیمار شدن ما وجود دارد دهه ها تلاش خود را بر روی ارایه روش هایی برای اصلاح ژن ها یا جایگزینی ژن های معیوب با ژن های سالم برای درمان یا پیشگیری از یک بیماری گذاشته اند.

چرا ژن درمانی انجام می شود؟ درمان بیماری های ژنتیکی

هدف ژن درمانی اصلاح اطلاعات ژنتیکی مسئول یک بیماری است تا بدین وسیله بتوان سلول را به شرایط طبیعی بازگرداند.

در ژن درمانی، یک ژن معیوب با یک نسخه سالم از آن ژن جایگزین می شود یا یک ژن جدید در جهت درمان بیماری و یا بهبود توانایی بدن در مبارزه با بیماری اضافه می گردد.

ژن درمانی نویدبخش درمان طیف وسیعی از بیماری ها از جمله سرطان، فیبروز کیستیک، بیماری های قلبی، دیابت، هموفیلی و ایدز می باشد.

امروزه ژن درمانی در چندین کارآزمایی بالینی مورد ارزیابی قرار گرفته است تا مزایا وخطرات مربوط به طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی همچون هموفیلی A و B را تعیین کند.

محققان در حال بررسی چندین روش برای انجام ژن درمانی هستند از جمله:

جایگزینی ژن های جهش یافته برای درمان بیماری های ژنتیکی

برخی از سلول ها به دلیل آنکه ژن های خاص به درستی عمل نمی کنند یا اصلا عملکرد ندارند، بیمار می شوند. جایگزینی ژن معیوب ممکن است به درمان بیماری های خاصی کمک کند.

برای مثال ژنی به نام p53 به طور معمول از رشد تومور جلوگیری می کند. بسیاری از سرطان ها با مشکلات ژن p53 مرتبط است. در نتیجه اگر پزشکان بتوانند ژن معیوب p53 را جایگزین کنند، ممکن است باعث مرگ سلول های سرطانی شود.

اصلاح ژن های جهش یافته

ژن های جهش یافته که باعث بیماری می شوند را می توان خاموش کرد تا باعث پیشرفت بیماری نشوند و یا ژن های سالم که به جلوگیری از بیماری کمک می کنند روشن شود تا بتوانند بیماری را مهار کنند.

آشکارسازی سلول های بیمار برای سیستم ایمنی

در برخی از موارد، سیستم ایمنی بدن ما سلول های بیمار را به عنوان بیگانه تشخیص نمی دهند و به آنها حمله نمی کند. بنابراین پزشکان می توانند از ژن درمانی برای آموزش سیستم ایمنی بدن ما، برای شناسایی سلول هایی که یک تهدید هستند، استفاده کنند.

انواع مختلف آزمایش ژنتیکی به دلایل مختلف انجام می شود:‌

تست تشخیصی

اگر علائمی از بیماری های ژنتیکی دارید که ممکن است ناشی از جهش در ژن های بیماری زا باشد، آزمایش ژنتیک به شما در تشخیص درست بیماری کمک خواهد کرد. برای مثال، آزمایش ژنتیک را می توان برای تایید تشخیص فیبروزکیستیک یا هانتینگتون استفاده شود.

تست پیش بینی کننده و پیش از بروز علائم

اگر سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی را دارید، انجام آزمایش ژنتیک پیش از بروز علائم ممکن است نشان دهد که آیا در معرض خطر ابتلا به آن بیماری هستید. به عنوان مثال، این نوع آزمایش ممکن است برای شناسایی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان روده بزرگ مفید باشد.

تست ناقلین

اگر سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی دارید، مانند کم خونی سلول داسی شکل یا فیبروز کیستیک، یا در یک گروه قومی هستید که در معرض خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی خاص هستید، آزمایش ژنتیک قبل از بچه دار شدن یکی از انتخاب های مهم شماست. این نوع آزمایش غربالگری گسترده می تواند ناقل بودن شما یا همسرتان را در ژن های مرتبط با طیف گسترده ای از بیماری های ژنتیکی و جهش ها را تشخیص دهد.

فارماکوژنتیک

استفاده از آزمایش های ژنتیکی مبتنی بر فارماکوژنتیک بر اساس پروفایل ژنتیکی شما بهترین دارو و موثرترین دوز را می توان برای شما تجویز کرد. این حوزه امروزه بر تغییرات اپی ژنتیک نیز تمرکز دارد.

تست پیش از تولد

اگر باردار هستید، آزمایشات (می تواند برخی از انواع ناهنجاری ها را در ژن های کودک تشخیص دهد. سندرم داون (تریزومی ۲۱) و سندرم داون (تریزومی ۱۸) دو اختلال ژنتیکی هستند که اغلب به عنوان بخشی از آزمایش ژنتیک پیش از تولد غربالگری می شوند.

به طور مرسوم این کار با مشاهده مارکرهای موجود در خون یا با آزمایش تهاجمی مانند آمنیوسنتز انجام می شود. یک آزمایش جدیدتر، به نام آزمایش پیش از تولد غیرتهاجمی (NIPT) (لینک به سل فری) از طریق آزمایش خون مادر می شود.

غربالگری نوزادان

 یکی از متداول ترین نوع آزمایش های ژنتیکی است. در بسیاری از کشورها نوزادان تازه متولد شده را باید از نظر برخی ناهنجاری های ژنتیکی و متابولیکی که باعث بیماری خاص می شوند، مورد بررسی قرار داد.  

اهمیت این نوع آزمایش ژنتیکی در آن است که اختلالاتی مانند کم کاری تیروئید مادرزادی، بیماری سلول داسی شکل یا فنیل کتونوریا (PKU)  و بسیاری از موارد مهم دیگر را تشخیص می دهد و مراقبت و درمان های لازم را می توان بلافاصله شروع شود.

روش های درمان بیماری های ژنتیکی

درمان این دسته از بیماری ها وابسته به نوع و میزان درگیری اندام می باشد. همانطور که گفتیم همه بیماری های ژنتیکی قابل درمان نیستند، بنابراین در ادامه مطلب به روش درمان برخی از بیماری های ژنتیکی می پردازیم:

پر کاری تیروئید

در این بیماری غده تیروئید فرد نسبت به حالت عادی هورمون های T3 و T4 بیشتری را تولید و ترشح می کند که در نتیجه آن متابولیسم بدن(سوخت و ساز) افزایش یافته و علائمی همچون افزایش دمای بدن، افزایش ضربان قلب، فشار خون بالا، لرزش دست و کاهش وزن بروز می کند.

علت ایجاد این بیماری می تواند ارثی و در اثر بیماری گریوز باشد (گریوز بیماری خود ایمنی است که بر روی غده تیرویید اثر منفی دارد) یا اینکه به دنبال ایجاد جهش در ژن های فرد به وجود آید.

البته این بیماری علل غیر ارثی و غیر ژنتیکی هم دارد. راه درمان بیماری های ژنتیکی برای پرکاری تیروئید استفاده از دارو، ید رادیو اکتیو و جراحی است.

کم کاری تیروئید ؛ درمان بیماری های ژنتیکی

در اثر این بیماری غده تیروئید به خوبی فعالیت ندارد و هورمون های لازم برای متابولیسم بدن را ترشح نمی کند. کم کاری تیروئید می تواند در بزرگسالی و در اثر عوامل محیطی و اکتسابی به وجود آید و یا اینکه در بدو تولد و مادری زادی باشد.

کم کاری تیروئید مادر زادی می تواند ناشی از کمبود ید در رژیم غذایی مادر در دوران بارداری و تاثیر بر جنین باشد. باشد و یا اینکه در اثر جهش ژنی رخ دهد. کم کاری تیروئید مادرزادی اگر در هفته های اول تولد مورد درمان قرار نگیرد منجر به کاهش رشد و کندی ذهن کودک می شود.

روش درمان بیماری های ژنتیکی برای این بیماری با دارو آغاز می شود و در صورت نیاز تا آخر عمر هم ادامه می یابد. اگر کم کاری تیروئید به موقع تشخیص داده شود و مورد درمان قرار بگیرد اثر منفی بر رشد جسمی و ذهنی کودک ندارد.

هموفیلی

این بیماری ژنتیکی در اثر کمبود فاکتورهای انعقاد خون به وجود می آید. یعنی بدن فرد به صورت طبیعی نمی تواند مانع از خونریزی ناشی از جراحات کوچک شود و گاهی بدن بدون دلیل هم دچار خونریزی می شود.

راه درمان این بیماری تزریق فاکتور های منعقد کننده خون و دیگر فاکتور های خونی جایگزین کننده است. در واقع بیمار باید درمان خود را همیشه ادامه دهد و از حوادثی که منجر به آسیب بدنی و جراحت می شود دوری کند.

تالاسمی ؛ درمان بیماری های ژنتیکی

این بیماری در اثر وجود هموگلوبین های غیر طبیعی و کمبود هموگلوبین های طبیعی به وجود می آید. در نتیجه کمبود هموگلوبین، تولید گلبول قرمز با مشکل مواجه شده و فرد دچار کم خونی می شود.

این کم خونی می تواند خفیف تا شدید باشد. روش درمان بیماری های ژنتیکی برای تالاسمی با مصرف دارو آغاز می شود. از دیگر روش های درمان می توان به تزریق خون مداوم، برداشتن طحال در صورت بزرگ شدن آن و در نهایت پیوند مغز استخوان اشاره کرد.

فشار خون بالا

عوامل مختلفی می توانند سبب بالا رفتن مداوم فشار خون شوند از جمله بیماری های قلبی و عروقی، کم تحرکی، مصرف غذاهای شور و عوامل ژنتیکی.

بررسی ها نشان داده اند که جهش های ژنی وجود دارند که می توانند بدن را در دفع نمک اضافی ناتوان کنند و منجر به بالا رفتن فشار خون حساس به نمک شوند.

همچنین عوامل ژنی دیگری هم وجود دارند که هورمون های متعادل کننده فشار خون را دچار اختلال می کنند. مهم ترین راه درمان این بیماری حتی اگر علت اصلی آن ژنتیک باشد، رعایت رژیم غذایی سالم و فعالیت مداوم جسمی است. در کنار تغییر سبک زندگی فرد، باید داروهای کنترل کننده فشار خون را هم مصرف کند.

بیماری های قلبی ؛ درمان بیماری های ژنتیکی

مشکلات مربوط به قلب به خصوص اختلالات ساختاری می تواند زمینه ارثی و جهش ژنتیکی داشته باشد. بسته به نوع بیماری و شدت آن، درمان هم متفاوت است. درمان این دسته از بیماری های ژنتیکی می تواند با دارو انجام شود و تا آخر عمر هم ادامه پیدا کند و یا نیاز به جراحی های متفاوت داشته باشد. در برخی از بیماری های قلبی ژنتیکی راه درمانی وجود ندارد و در نهایت منجر به مرگ فرد می شود

دیابت

در بروز این بیماری عوامل ژنتیکی و محیطی هر دو نقش دارند. زیرا کنترل رژیم غذایی، ورزش کردن و تغییر سبک زندگی می تواند در کنترل این بیماری سهیم باشد. در دیابت وابسته به انسولین علاوه بر تغییر سبک زندگی، فرد باید انسولین دارویی را هم با تجویز پزشک دریافت کند.

چاقی ؛ درمان بیماری های ژنتیکی

اصطلاح چاقی ژنتیکی و ارثی کاملا صحیح است و تعداد بالایی ژن در کروموزوم های انسان وجود دارند که بر چاقی افراد تاثیر گذار هستند. برخی از این ژن ها باعث ذخیره بیشتر چربی در بدن می شوند.

افرادی که پدر و مادر چاق دارند قطعا آن ها هم مستعد چاقی هستند. ولی نکته مهم این است که داشتن زمینه ژنتیکی به تنهایی نمی تواند سبب چاقی شود بلکه رژیم غذایی ناصحیح و عدم فعالیت فیزیکی هم در چاقی افراد تاثیر گذار هستند.

روش درمان بیماری های ژنتیکی برای چاقی در مرحله اول رعایت رژیم غذایی، ورزش کردن و تغییر سبک زندگی است و در مرحله دوم اگر این موارد نتیحه نداشته باشند، پزشک متخصص درمان دارویی و یا جراحی را انجام می دهد.

آرتروز

این بیماری می تواند زمینه ژنتیکی داشته باشد و یا به دلیل سبک زندگی رخ دهد. افرادی که در خانواده خود با وجود رعایت کردن مواردی چون عدم نشستن مداوم بر روی زمین و به اصطلاح چهار زانو، استفاده از مبل و صندلی، سر پا نایستادن طولانی و انجام ورزش های مفید برای تقویت مفاصل، افرادی را دارند که دچار آرتروز هستند باید بررسی های ژنتیکی برای این افراد هم انجام شود.برای کنترل این بیماری تمرینات و حرکات اصلاحی تجویز می شود و درمان دارویی هم در صورت نیاز آغاز می شود.

همانطور که توضیح دادیم تعدادی از بیماری های ژنتیکی با تغییر سبک زندگی قابل کنترل هستند و این تغییر سبک به روند درمان دارویی هم کمک می کند.

درمان بیماری های ژنتیکی در طب اسلامی

همانطور که در قسمت های قبل این مقاله توضیح دادیم تعدادی از بیماری های ژنتیکی درمان ندارند مانند سندروم داون، پاتو، ادوارد، دیستروفی عضلانی دوشن و تعداد زیادی بیماری دیگر ولی برخی از بیماری ها هم قابل کنترل و درمان هستند. در طب اسلامی هم راه هایی برای کنترل روند پیشرفت و کاهش درد بیماری های ژنتیکی وجود دارد که در ادامه مطلب به ژن ها اشاره می کنیم:

• در بیماری هایی که سبب درد مفاصل، استخوان ها و گرفتگی ماهیچه می شوند، ماساژ این نواحی با روغن زیتون و مقدار خیلی کمی نمک می تواند به کنترل این عوارض کمک کند.
• مصرف غذاهای با طبع گرم از بروز نشانه های بسیاری از بیماری ها جلوگیری کرده و در کنترل درد هم تاثیر گذار است.
• در طب اسلامی به گرم نگه داشتن بدن به خصوص پاها در فصل سرما برای کنترل آرتروز با زمینه ژنتیکی و همچنین خون سازی مغز استخوان توصیه می شود.
• رژیم غذایی سرشار از سبزیجات به روند درمان بیماری های ژنتیکی که با مشکلات گوارشی همراه هستند کمک می کند.
• پرهیز از مصرف چربی و نمک زیاد عامل مهم کنترل تمام بیماری ها در طب اسلامی است.
• درمان بیماری های ژنتیکی در طب اسلامی با مصرف عسل به منظور تقویت بدن انجام می شود.
• استفاده از سیاه دانه در غذا توصیه بسیار مهم برای جلوگیری از بروز نشانه های بیماری ژنتیکی در این طب می باشد.
• انجام حرکات ورزشی و فعالیت فیزیکی به بهبود روند درمان بیماری های ژنتیکی از قبیل فشارخون، قند خون، دیابت، چاقی و آرتروز کمک می کند.
• یکی از راه های درمان بیماری های ژنتیکی در طب سنتی کنترل استرس و دوری از تنش های روحی می باشد.

در طب اسلامی توصیه های متفاوت و بیشتری در رابطه با بیماری های ژنتیکی وجود دارد که برای تجویز آن ها باید با متخصص این طب صحبت کرد.

لازم به ذکر است که تاثیر این درمان ها قطعی نبوده و نیازمند مشورت با پزشک متخصص بیماری ژنتیکی می باشند.

درمان بیماری ژنتیکی با گیاهان دارویی

همانطور که می دانیم درمان گیاهی یکی از روش های کمک کننده به درمان اصلی با داروهای شیمیایی و جراحی می باشد. درمان بیماری های ژنتیکی با داروهای گیاهی به طور قطع تایید نشده است ولی می تواند به تسکین درد، کنترل عوارض و نشانه ها کمک کند که در این مورد باید با پزشک متخصص مشورت صورت بگیرد. در ادامه مطلب قصد داریم به برخی از این موارد اشاره کنیم:

کنترل فشار خون با زمینه ژنتیکی

با مصرف سیر، سنبل الطیب، جو دو سر، پونه کوهی، کرفس، چای ترش، گیاه قاصدک و چای سبز.

کنترل دیابت ارثی و ژنتیکی

با مصرف ریحان، پیاز، بابونه، سیر، دارچین، خیار تلخ، گیاه قاصدک، زیره سبز، خار مریم، شوید، شنبلیله، رازیانه، زنجبیل، نعنا، آویشن، زردچوبه.

افزایش خون سازی بدن در هموفیلی

با مصرف گندم، یونجه، عسل، آلبالو، کنجد، شبدر، تخم گشنیز، انار، شاه دانه، عناب، زرشک.

کنترل درد و گرفتگی عضلات در بیماری ژنتیکی

با مصرف دارچین، میخک، زنجبیل، کندر، بابونه گاوی، سنجد، عسل، گل همیشه بهار کوهی، زردچوبه.

کمک به بهبود مشکلات ریوی با زمینه ژنتیکی

با مصرف آویشن، گل پنیرک، شیرین بیان، عناب، زردچوبه، پونه کوهی، گل ختمی.

کنترل وزن در بیماری چاقی ژنتیکی

با مصرف آب فراوان، فلفل تند، جعفری، زردچوبه، اب کرفس، سرکه سیب، چای سبز، زنجبیل، دارچین، سیر.

چگونه اپی ژنتیک شما تغییر می کند؟

اپی ژنتیک شما با افزایش سن هم به عنوان بخشی از رشد طبیعی و پیری و هم در پاسخ به رفتارها و محیط تغییر می کند.

اپی ژنتیک و رشد

تغییرات اپی ژنتیکی قبل از تولد ما آغاز می شود. تمام سلول های ما ژن های یکسانی دارند اما متفاوت عمل می کنند. با رشد و نمو، اپی ژنتیک به ما کمک می کند تا مشخص شود یک سلول چه عملکردی خواهد داشت. برای مثال، آیا به سلول قلبی، عصبی یا سلول پوستی تبدیل خواهد شد.

اپی ژنتیک و سن

اپی ژنتیک ما در طول زندگی تغییر می کند. اپی ژنتیک ما در بدو تولد با اپی ژنتیک ما در دوران کودکی یا بزرگسالی یکسان نیست.

اپی ژنتیک و برگشت پذیری

همه تغییرات اپی ژنتیکی دائمی نیستند. برخی از تغییرات اپی ژنتیکی را می توان در پاسخ به تغییر رفتار یا محیط اضافه یا حذف کرد.

اپی ژنتیک و سلامتی

تغییرات اپی ژنتیکی می تواند به روش های مختلف بر سلامتی ما تاثیر بگذارد.

عفونت ها

میکروب ها می توانند اپی ژنتیک ما را تغییر دهند تا سیستم ایمنی بدن ضعیف شود. این به زنده ماندن میکروب کمک می کند.

سرطان

جهش های خاص احتمال ابتلا به سرطان را در ما بیشتر می کند. به همین ترتیب، برخی از تغییرات اپی ژنتیکی خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد.

برای مثال، جهش در ژن BRCA1 که از عملکرد صحیح آن جلوگیری می کند، احتمال ابتلا به سرطان پستان و سایر موارد را افزایش می دهد. به همین ترتیب، افزایش متیلاسیون DNA که منجر به کاهش بیان BRCA1 می شود، خطر ابتلا به سرطان پستان و سایر سرطان ها را افزایش می دهد.

از اپی ژنتیک می توان برای تعیین نوع سرطان در یک فرد و یا تشخیص زودهنگام سرطان استفاده کرد. اپی ژنتیک به تنهایی نمی تواند سرطان را تشخیص دهد و لازم است با آزمایش های غربالگری بیشتر تایید شود.

تغذیه در دوران بارداری

محیط و رفتار یک زن باردار در دوران بارداری، از جمله اینکه آیا غذای سالم می خورد می تواند اپی ژنتیک کودک را تغییر دهد. برخی از این تغییرات ممکن است ده ها سال باقی بمانند و ممکن است کودک را به بیماری های خاصی مبتلا کند.

خطرات ژن درمانی:

ژن درمانی خطرات بالقوه ای دارد. یک ژن به راحتی نمی تواند مستقیما وارد سلول ها شود. بلکه معمولا باید با استفاده از یک حامل به نام وکتور تحویل داده شود. رایج ترین وکتورهای ژن درمانی ویروس ها هستند زیرا می توانند سلول های خاصی را تشخیص دهند و مواد ژنتیکی را به ژن های سلول ها حمل کنند. محققان ژن های اصلی عامل بیماری را از ویروس ها حذف کرده و ژن های مورد نیاز برای جلوگیری از بیماری را جایگزین آنها می کنند.

خطرات مرتبط با ژن درمانی عبارتند از:

• واکنش ناخواسته سیستم ایمنی
• هدف قرار دادن سلول های اشتباه
• عفونت ناشی از ویروس
• امکان ایجاد تومور

غربالگری نوزاد چیست؟ درمان بیماری های ژنتیکی

غربالگری نوزادان معمولا با آزمایش خون و پس از آن آزمایش شنوایی و احتمالا آزمایشات دیگر شروع می شود.

با این وجود که بیشتر نوزادان سالم بدنیا می آیند، اما برخی از نوزادان با بیماری های جدی ولی قابل درمان متولد می شوند. این بیماری ها می تواند در هر خانواده ای، حتی بدون سابقه خانوادگی بیماری وجود داشته باشد.

با یک آزمایش خون ساده، پزشکان می توانند بیماری های نادر ژنتیکی، بیماری های مرتبط با هورمون و متابولیسمی را که می تواند باعث مشکلات جدی سلامت شود را بررسی کنند. غربالگری نوزادان به پزشکان کمک می کند این بیماری ها قبل از آنکه کودک را بیمار کند، شناسایی و درمان کنند.

غربالگری نوزادان چگونه انجام می شود؟

غربالگری نوزادان معمولا ۲۴ تا ۴۸ ساعت پس از تولد با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد انجام می شود. این خون بر روی یک نوع کاغذ خاص قرار داده می شود و برای بررسی به آزمایشگاه فرستاده می شود.

غربالگری نوزادان چه زمانی انجام می شود؟

به طور کلی آزمایش خون ۲۴ تا ۴۸ ساعت پس از تولد انجام می شود. این زمان بندی مهم است، زیرا ممکن است بیماری های خاص در صورتی که نمونه خون قبل از ۲۴ ساعت گرفته شود شناسایی نشود. همچنین اگر خون پس از ۴۸ ساعت گرفته شود، می تواند تاخیر تهدید کننده حیات در مراقبت از نوزادی که بیماری را دارد وجود داشته باشد.

غربالگری نوزادان شامل تست هایی  برای:‌

مشکلات متابولیسمی

متابولیسم فرآیندی است که مواد غذایی را به انرژی تبدیل می کند که بدن می تواند برای حرکت، فکر و رشد استفاده کند. آنزیم ها پروتئین هایی هستند که با تسریع واکنش های شیمایی در سلول ها به سوخت و ساز بدن کمک می کنند. بیشتر مشکلات متابولیکی هنگامی اتفاق می افتد که برخی از آنزیم ها آنطور که باید عمل نمی کنند. اختلالات متابولیکی در غربالگری نوزادان عبارتند از:

1. فنیل کتونوریا
2. متیل مالونیک اسیدمی
3. بیماری ادرار شربت افرا
4. تیروزینمی
5. سیترولینمی

مشکلات هورمونی

هورمون ها پیام رسان های شیمایی هستند که توسط غدد ساخته می شوند. مشکلات هورمونی هنگامی رخ می دهد که غدد بیش از حد هورمون تولید کنند یا مقدار آن کافی نباشد. مشکلات هورمونی در غربالگری نوزادان عبارتند از:

• 1. کم کاری تیروئیدی مادرزادی
  2. هایپرپلازی مادرزادی آدرنال

مشکلات هموگلوبین

هموگلوبین پروتئینی در گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را در سراسر بدن حمل می کند. مشکلات هموگلوبین در غربالگری نوزادان عبارتند از:‌

• 1. بیماری سلول داسی شکل
  2. بتا تالاسمی 

سایر مشکلات:

1. 1. گالاکتوزمی
   2. سیستیک فیبروزیس
   3. نقص ایمنی مرکب شدید(SCID)

DNA توموری گردش کننده چیست؟

آزمایش ctDNA در مایعات بدن، بخشی بی نظیر از آزمایش سرطان (لینک به سرطان های ارثی) است. کاربردهای ctDNA از تشخیص زودهنگام سرطان تا درمان هدفمند تقریبا نامحدود است.

هنگامی که سلول های توموری می میرند، قطعات DNA در جریان خون بیمار آزاد می شوند که به عنوان DNA  توموری در گردش شناخته می شود.

پزشکان می توانند با استفاده از ctDNA در مورد ژنتیک تومور بیمار آگاهی یابند. این اطلاعات می تواند به مدیریت سرطان کمک کند. در صورتی که فردی مبتلا به سرطان باشد، جریان خون او شامل هر دو نوع DNA از سلول های نرمال و سلول های توموری می باشد.

آنالیز ctDNA نیازمند تکنیک های حساسی می باشد که قادر به شناسایی مقدار بسیار کمی از ctDNA در میان DNA غیرسرطانی در نمونه خون می باشد. این تکنیک ها شامل تکنولوژی توالی یابی نسل بعد از جمله توالی یابی اگزوم، توالی یابی کل ژنوم و سایر روش ها مانند PCR می باشد.

کاربردهای بالینی و مزایای ctDNA

تشخیص زودهنگام

وجود سطوح بالاتر ctDNAنشانه فوری وجود سرطان بدخیم در بدن است. وجود بیومارکرهای خاص به تشخیص فوری نوع بیماری کمک می کند. کاهش ابتلا و مرگ و میر می تواند با تشخیص زودهنگام سرطان انجام شود و منجر به درمان مانند جراحی قبل از متاستاز تومور شود.

درمان دقیق

ctDNA اطلاعات مربوط به تومورها در بدن را در زمان واقعی فراهم می کند. در حقیقت، جهش های مقاوم به درمان نیز می توانند در ارزیابی ها پیش بینی شوند، که نشان دهنده لزوم استفاده از داروها یا روش های درمانی مختلف است.

به عنوان مثال کدون 61 KRAS جهشی است که مشاهده شده با مقاومت اکتسابی همراه است. وقتی این مورد در ctDNA یافت شود، این بدان معناست که سرطان با آنتی بادی های ضد EGFT قابل درمان نیست.

ناهنجاری های متیلاسیون

در انکولوژی، متیلاسیون به تغییر در تنظیم سالم بیان ژنی اشاره دارد که الگوهای بیماری را نشان می دهد. متیلاسیون معمولا در ctDNA یافت می شود و نشان دهنده الگوهای یافت شده در تومور مبدا است. با استفاده از متیلاسیون ctDNA خاص سرطان، اطلاعات مربوط به پیش آگهی بیمار را می توان از طریق اندازه گیری بیومارکرها بدست آورد. این هم برای تشخیص و هم برای درمان استفاده می شود.

نظارت بر بیماران

بیماران در دوره بهبودی اغلب نیاز به نظارت دقیق برای نشانه های بازگشت بیماری دارند. ctDNA یک روش غیرتهاجمی و با اختصاصیت بالا را ارائه می دهد که همچنین می تواند برای طبقه بندی بیماران از نظر خطر عود مجدد استفاده شود.

توالی یابی کل ژنوم چیست؟

توالی یابی کل ژنوم، نقشه برداری از DNA منحصر به فرد شخص می باشد.

عناصر اصلی سازنده DNA نوکلئوتیدها هستند. 4 نوع نوکلئوتید A،T،C،G وجود دارد که این 4 حرف کد ژنتیکی می باشند. طی توالی یابی کامل ژنوم، محققان یک نمونه DNA را جمع آوری کرده و سپس هویت 3 میلیارد نوکلئوتید سازنده ژنوم انسان را تعیین می کنند.

توالی یابی کل ژنوم تقریبا همه تغییرات در DNA بیمار را با توالی یابی هر دو مناطق کدکننده وغیرکننده  ژنوم شناسایی می کند.

جهش های ژنتیکی در ژن های ما چه از نوع جدید و چه از نوع ارثی، می توانند باعث بیماری شوند یا خطر ابتلا به بیماری خاص  را افزایش دهند. با کمک تعیین توالی ژنوم، پزشکان می توانند تغییرات منحصر به فرد موجود در ژن ها را بررسی کنند که بعضی از آنها مهم و برخی هنوز ناشناخته و نامشخص است.

در سرتاسر دنیا مردم بسیاری از بیماری های ژنتیکی رنج می برند که به علت عدم انتخاب آزمون ژنتیکی جامع بیماری آن ها تشخیص داده نشده است.

اگرچه در موارد خاص رویکردهایی مانند آزمایش تک ژنی، آزمایش پنل یا ریزآرایه می تواند علت بیماری را تشخیص دهد، اما این آنالیزها در نهایت محدود هستند و نمی توانند علت ژنتیکی را نشان دهند.

در مقابل توالی یابی کل ژنوم بر چنین محدودیت هایی غلبه می کند و تنها آزمایشی است که می تواند تقریبا تمام انواع واریانت های ژنتیکی بیماری زا را در یک آزمایش واحد تشخیص دهد.

همچنین پزشکان می توانند کل ژنوم را بررسی کنند تا ببینند چگونه درمان های خاص یک بیماری تحت تأثیر ژنتیک منحصر به فرد شخص قرار می گیرد.

به عنوان مثال، پزشک ممکن است هنگام تصمیم گیری در مورد دوز، ژن های مرتبط با متابولیسم دارو را بررسی کند. در آینده، تعیین توالی کامل ژنوم ممکن است همه را قادر سازد تا یک برنامه درمانی شخصی سازی  می کنند.

مزایای استفاده از توالی یابی کل ژنوم:

• ایجاد رویکرد های شخصی  برای درمان بیماری نه تنها بر اساس ژن های جهش یافته ایجاد کننده بیماری بلکه سایر ژن ها در ژنوم بیمار امکان پذیر است.
• ژنوتایپ کردن سلول های سرطانی و درک اینکه کدام ژن ها به اشتباه تنظیم شده اند، به پزشکان این امکان را می دهد تا بهترین شیمی درمانی را انتخاب کنند.
• ژن های ناشناخته قبلی ممکن است به عنوان یک عامل بیماری شناخته شوند. آزمایش های ژنتیکی مرسوم تنها به ژن های معمول منجر شونده به بیماری نگاه می کنند.
• سبک زندگی یا تغییرات محیطی که می تواند اثرات استعداد ژنتیکی را تحت تاثیر قرار دهد، ممکن است شناسایی و سپس تعدیل شود.

مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک به شما اطلاعاتی را درباره چگونگی تاثیر بیماری های ژنتیکی بر روی شما یا خانواده شما می دهد. مشاور ژنتیک یا سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی سابقه سلامت شخصی و خانوادگی شما را جمع آوری می کنند.

آنها می توانند از این اطلاعات برای تعیین احتمال ابتلا به بیماری های ژنتیکی شما یا اعضای خانواده تان استفاده کنند. بر اساس این اطلاعات، مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید که آیا آزمایش ژنتیک برای شما و یا بستگان شما مناسب است.

دلایلی برای مشاوره ژنتیک

با توجه به سابقه سلامت شخصی و خانوادگی، پزشک می تواند شما را برای مشاوره ژنتیک ارجاع دهد. مراحل مختلفی در زندگی شما وجود دارد که ممکن است برای مشاوره ژنتیک ارجاع داده شوید:‌

برنامه ریزی برای بارداری

مشاوره ژنتیک قبل از باردار شدن می تواند نگرانی ها در مورد عواملی که ممکن است کودک شما در دوران نوزادی یا کودکی و یا توانایی باردار شدن را تحت تاثیر قرار می دهد برطرف کند، از جمله:

• بیماری های ژنتیکی که در خانواده شما یا خانواده شریک زندگی شما وجود دارد (لینک به مشاوره ژنتیک و ازدواج).
• سابقه ناباروری، سقط جنین متعدد یا مرده زایی
• بارداری یا کودک قبلی مبتلا به یک نقص مادرزادی یا بیماری ژنتیکی

در طول بارداری

مشاوره ژنتیک در دوران بارداری می تواند آزمایشات خاصی را که ممکن است در دوران بارداری شما انجام شود، هرگونه مشکل شناسایی شده یا بیماری هایی که ممکن است کودک شما را در دوران نوزادی یا کودکی تحت تاثیر قرار می دهد بیان کند، از جمله:

• سابقه ناباروری، سقط جنین متعدد یا مرده زایی
• بارداری یا کودک قبلی مبتلا به یک نقص مادرزادی یا بیماری ژنتیکی
• نتایج آزمایش غیرطبیعی مانند آزمایش خون، سونوگرافی، آمنیوسنتز و CVS
• عفونت های مادری مانند سایتومگالوویروس و سایر تماس ها مانند داروها، مواد شیمیایی و اشعه ایکس
• غربالگری ژنتیکی (لینک به آزمایش های غربالگری ژنتیک برای مادران باردار) که برای همه زنان باردار توصیه می شود که شامل سیستیک فیبروزیس، بیماری سلول داسی شکل و هر بیماری که در خانواده شما یا خانواده شریک زندگی شما وجود دارد.

مراقبت از کودکان

در صورتی که کودک شما علائم و نشانه های اختلالی را نشان دهد که ممکن است ژنتیکی باشد، مشاوره ژنتیک می تواند نگرانی ها را برطرف کند از جمله:‌

• نتایج غربالگری نوزادی (لینک به سل فری) غیرطبیعی
• نواقص هنگام تولد
• ناتوانی ذهنی یا ناتوانی در رشد
• اختلالات طیف اوتیسم
• مشکل شنوایی یا بینایی

مدیریت سلامتی شما

مشاوره ژنتیک برای بزرگسالان شامل حوزه های خاص از قلب و عروق، روانپزشکی و سرطان (لینک به سرطان های ارثی) می باشد. مشاوره ژنتیک در صورتی که علائم یا سابقه خانوادگی یک بیماری را داشته باشید که احتمال ابتلای شما به آن بیماری را بیشتر کند، مشاوره ژنتیک می تواند مفید باشد از جمله:‌

• سندرم سرطان پستان ـ‌ تخمدان ارثی (HBOC)
• سندرم لینچ
• هایپرکلسترومیای خانوادگی
• دیستروفی عضلانی و سایر بیماری های عضلانی
• اختلالات حرکتی ارثی از جمله بیماری هانتینگتون
• اختلالات خونی ارثی از جمله بیماری سلول داسی شکل

شایع ترین بیماری های ژنتیکی

سندرم داون

سندرم داون یک ناهنجاری کروموزومی شایع است که از تکثیر اضافی ژن‌های موجود در کروموزوم 21 ناشی می‌شود. از هر 800 تا 1000 نوزاد یک نوزاد به این سندرم مبتلا می‌شود که می‌توان در آزمایش‌های پیش از زایمان آن را تشخیص داد.

همچنین برخی از مشخصه‌های ظاهری این بیماری همچون تغییر در شکل صورت، کاهش انعطاف عضلات و نارسایی سیستم گوارشی و قلب بلافاصله پس از تولد ظاهر می‌شوند.

احتمال ابتلا به این سندرم در تمام نوزادان وجود دارد اما در نوزادانی که مادرانشان در سن بالا آنها را باردار شده‌اند این احتمال بیشتر است.

سندرم ایکس شکننده

سندرم ایکس شکننده با شایع‌ترین نوع عقب‌افتادگی ذهنی و اختلال ارثی تاخیر در رشد مرتبط است. این اختلال رشدی و مشکلات ذهنی می‌تواند از نوع خفیف تا شدید متفاوت باشد و گاهی اوقات نیز با اوتیسم همراه می‌شود.

آمار نشان می‌دهد که از هر 1500 مرد و 2500 زن یک نفر به این سندرم مبتلا می‌شود. به طور معمول مردان یک کروموزوم X و زنان از این کروموزوم دو عدد دارند اما در مبتلایان به سندرم ایکس شکننده، بخشی از کروموزوم X از هم جدا می‌شود. این قسمت شکنندگی روی کروموزوم X اگر در نقاط دیگر همین کوروموزوم تکرار شود، بیماری وخیم‌تر می‌شود.

اختلال ارثی لختگی خون

فرآیند لخته‌ شدن خون یکی از پدیده‌های زیست شیمیایی پیچیده در بدن است و انواع مختلفی از اختلال ارثی لختگی خون وجود دارند. این مشکل می‌تواند به خونریزی‌های بسیار و تشکیل لخته‌های خونی غیرعادی در تمام نقاط بدن و عمدتا در رگ‌ها بینجامد و مشکلات و ناراحتی‌های جدی برای فرد مبتلا بوجود آورد.

دیستروفی ماهیچه‌ای

بسیاری از موارد دیستروفی ماهیچه‌ای که با ضعیف شدن ماهیچه‌ها شناخته می‌شود جزو اختلالات وراثتی به حساب می‌آیند. این اختلال به دو نوع دیستروفی ماهیچه‌ای «دوشن» و «بکر» تقسیم می‌شود.

در نوع اول این بیماری علائم آن پیش از سن شش سالگی ظاهر می‌شود که شامل خستگی، ضعف ماهیچه‌ و عقب‌افتادگی ذهنی است. همچنین می‌تواند با علائم دیگری همچون مشکلات قلبی، تنفسی و بد شکلی سینه و پشت ظاهر شود. به گفته پزشکان، پسران بیشتر این بیماری را به ارث می‌برند. نوع دوم دیستروفی ماهیچه‌ای نیز علائمی مشابه با نوع اول دارد با این تفاوت که با سرعت و شدت کمتری ظاهر می‌شود.

تالاسمی

بیماری‌های تالاسمی گروهی از اختلال‌های ارثی خونی را شامل می‌شوند که به موجب آن گلبول‌های قرمز به درستی هموگلوبین تولید نمی‌کنند.

در اثر ابتلا به این بیماری کم‌خونی ظاهر می‌شود که شایع‌ترین علائم آن شامل خستگی، شکستگی استخوان، درد استخوانی، تنگی نفس و بزرگ شدن طحال است. همچنین بروز عفونت‌ها در مبتلایان به این بیماری شایع است.

فیبروزسیستیک

فیبروزسیستیک شایع‌ترین و مرگبارترین بیماری ژنتیکی است که تنها در آمریکا نزدیک به 30 هزار نفر به آن مبتلا هستند. این بیماری باعث می‌شود بدن مخاط‌های غلیظ و چسبنده‌ای تولید کند که سبب مسدود شدن ریه‌ها شده و فرد را دچار عفونت می‌کند و بر عملکرد پانکراس نیز تاثیر می‌گذارد. تنفس در این بیماران به سختی انجام شده و با متوقف شدن فعالیت آنزیم‌های گوارشی از جذب مواد مغذی جلوگیری می‌شود.

بیماری تای ساکس

این بیماری موجب می‌شود تا افراد مبتلا به آن در هر سنی جان خود را از دست بدهند، هرچند معمولا پنج سالگی سن بروز این بیماری و دلیل آن، فقدان آنزیم «هگزوزآمینیداز» است. بیماری تای ساکس موجب تخریب سیستم عصبی و مغز می‌شود که غیر از کنترل کردن علائم بیماری، راه‌حل درمانی برای آن وجود ندارد.

الکلیسم

اعتیاد به الکل که یک بیماری در نظر گرفته می‌شود از طریق ترکیب‌های ژنتیکی به نسل بعد منتقل می‌شود. در صورتی که یکی از والدین یا هر دوی آنان به مصرف الکل اعتیاد داشته باشند، احتمال آنکه فرزندان آنها به مصرف الکل اعتیاد پیدا کنند نیز افزایش می‌یابد که در بسیاری از موارد می‌تواند سرطان‌زا و کشنده باشد.

سرطان سینه و روده

از هر 9 زن، احتمال دارد یک نفر به سرطان سینه مبتلا شود. وجود نسخه‌های ژنی BRCA1 و BRCA2 که از والدین به ارث می‌رسد، زنان را در معرض ابتلا به سرطان سینه و تخمدان قرار می‌دهد.

با این حال تمام موارد ابتلا به سرطان‌های سینه از دلایل ژنتیکی ناشی نمی‌شوند. همچنین نقش سابقه خانوادگی در ابتلا به سرطان روده به این معنی است که می‌تواند آن را به عنوان یک بیماری ارثی در نظر گرفت.

کم‌خونی داسی شکل

وجود حالت تک ژنی برای سلول داسی شکل به خودی خود عامل بیماری نیست و این ژن فرد را در برابر ابتلا به بیماری مالاریا محافظت می‌کند اما دریافت این ژن از هر دوی والدین موجب می‌شود گلبول‌های قرمز حالت غیرعادی پیدا کرده و داسی شکل شوند. این سلول‌های داسی شکل به مویرگ‌های کوچک می‌چسبند و به تخریب مفاصل و اعضای بدن منجر می‌شود.

چاقی

چاقی بیماری پیچیده‌ای است که بر اثر محرک‌های زیست‌محیطی و ژنتیکی ناشی می‌شود. فرزندان والدین چاق، بیشتر در معرض خطر ابتلا به چاقی هستند.

بیماری قلبی

بسیاری از انواع بیماری‌های قلبی از طریق فاکتورهای ژنی به نسل بعد منتقل می‌شوند. به طور خاص سندرم «بروگادا» به عنوان بیماری ژنتیکی قابل درمان است. در صورتی که یکی از اعضای خانواده به این بیماری که با ضربان نامرتب قلب همراه است مبتلا شود، احتمال ابتلای افراد دیگر به این بیماری افزایش می‌یابد.

هموفیلی

این اختلال شامل خونریزی ناشی از فقدان فاکتورهای ژنتیکی لخته کننده خون است که از پدر یا مادر یا هر دوی آنان به ارث می‌رسد. جایگزین کردن این فاکتور، راه کنترل اختلال‌های متعدد خونریزی است. همچنین از آزمایش‌های خاصی برای تعیین و شناسایی فاکتور لخته شدن خون که در بدن فرد مبتلا وجود ندارد، استفاده می‌شود.

بیماری هانتینگتون

این بیماری ژنتیکی به آرامی و با تاثیرگذاری بر عملکرد شناختی و وضعیت نورولوژی فرد مبتلا، منجر به مرگ وی می‌شود.

هموکروماتوز

بیماری «هموکروماتوز» بر توانایی بدن در تنظیم جذب آهن تاثیر می‌گذارد که عدم درمان آن می‌تواند آسیب‌های جدی به اعضای بدن وارد کند. خارج ساختن خون سرشار از آهن از بدن، سریع‌ترین و امن‌ترین شیوه برای درمان این بیماری است.

کوررنگی

بررسی‌ها نشان می‌دهد حدود 10 میلیون مرد آمریکایی نمی‌توانند رنگ قرمز را از سبز تشخیص دهند، هرچند این اختلال در زنان آمریکایی کمتر از 600 هزار نفر است.

دلیل ابتلای فرد به این عارضه این است که ژن‌های دریافت کننده نور قرمز و سبز در کروموزوم X کنار یکدیگر قرار می‌گیرند. مردان، تنها یک کروموزوم X دارند که از مادر خود به ارث می‌برند.

در حالی که زنان دو کروموزوم X دارند و یک ژن طبیعی روی کروموزوم X دیگر عملکرد ژن معیوب را متوازن می‌سازد و به همین دلیل مردان بیشتر در معرض ابتلا به این اختلال هستند.

خشن بودن

محققان معتقدند ژنی که افراد را در معرض انجام رفتارهای خشن قرار می‌دهد، شناسایی کرده‌اند. به گفته محققان، رفتارهای تهاجمی در پسران بیش از رفتارهای دیگر احتمال دارد که به ارث برده شوند. هرچند در زنانی که دست به سرقت می‌زنند، نقش ژن‌ها بیشتر است.

آکنه

بررسی‌ها نشان می‌دهد پسرانی که در سن مدرسه به بیماری پوستی آکنه مبتلا می‌شوند در سوابق پزشکی خانوادگی‌شان نیز این بیماری وجود دارد.

عدم تحمل لاکتوز

ابتدا تصور می‌شد بی‌میلی مردم چین به خوردن شیر عامل فرهنگی دارد اما محققان در دهه 1960 میلادی عدم تحمل لاکتوز را در میان ساکنان آسیا، آفریقا و اروپای جنوبی شناسایی کردند که عامل ژنتیکی و ریشه در نژاد آنها دارد.

طاسی

طاسی معمولا در مردان شایع است. هر چند ژن‌ها در بروز این بیماری نقش دارند، مادران تنها علت بروز آن در فرزند به حساب نمی‌آیند. طاسی معمولا بر اثر وجود ناهنجاری در چندین ژن منتقل شده از پدر و مادر یا هر دوی آنان اتفاق می‌افتد.

نوروفیبروماتوز

«نوروفیبروماتوز» گروهی از اختلال‌های ژنتیکی هستند که از طریق رشد تومورها در سراسر سیستم عصبی بدن شناخته می‌شوند و سه نوع اصلی آن نوروفیبروماتوز 1، نوروفیبروماتوز 2 و اسکوآنوماتوز هستند که نوع اول آن شایع‌تر است. در هر سه نوع از این بیماری، ژن معیوب از تولید پروتئین‌های ضروری جلوگیری می‌کند که منجر به تقسیم سلولی غیرکنترل شده می‌شود.

همچنین از آنجا که این تومورها می‌توانند در هر نقطه از سیستم عصبی ظاهر شوند، تاثیرات بیماری نوروفیبروماتوز به طور قابل توجهی بین بیماران متفاوت خواهد بود. این بیماری معمولا کشنده نیست اما می‌تواند مشکلات جدی را همچون کم شنوایی، سرطان، تغییر شکل استخوان یا مشکلات شناختی را برای فرد به وجود آورد.

سندرم آنجلمن

این سندرم اختلالی است که با ویژگی‌هایی همچون بروز مشکل در سیستم عصبی یا تاخیر در تکامل شناخته می‌شود و علائم این بیماری معمولا در اولین ماه‌های تولد ظاهر می‌شوند. افراد مبتلا به این بیماری معمولا برای خوردن غذا دچار مشکل می‌شوند. حدود سن دو سالگی فرد دچار تشنج شده و قادر به صحبت کردن نیست.

با بزرگ‌تر شدنِ کودک مبتلا به سندرم آنجلمن، مشکلاتی در مهارت‌های حرکتی، بیش فعالی، اختلال خواب و کوچک شدن سر مشاهده می‌شوند. این بیماری ارثی کشنده نیست هر چند درمانی برای آن کشف نشده است. همچنین افراد مبتلا به این سندرم، بی‌اختیار می‌خندند و همیشه لبخند می‌زنند که دلیل آن مشخص نیست.

بیماری نیمن پیک

بیماری نیمن پیک مجموعه‌ای از اختلالات متابولیک ارثی است. در این بیماری متابولیسم اسفنگولیپیدها مختل می‌شود در نتیجه این چربی به صورت غیرطبیعی در اندامک لیزوزوم سلول‌ها تجمع می‌یابد.

بیماری در افراد مختلف متفاوت است به طوری که نوع شدید بیماری منجر به مرگ نوزادان می‌شود اما بیماران مبتلا به انواع خفیف‌تر ممکن است طول عمر طبیعی داشته باشند.

بیماری پلی‌کیستیک کلیه

این بیماری اختلالی ژنتیکی است که موجب می‌شود چندین کیست غیرسرطانی در کلیه‌های بیمار تشکیل شوند. در حالی که این تومورها خوش‌ خیم هستند، می‌توانند مشکلاتی همچون سنگ کلیه، نارسایی کلیوی و فشارخون بالا را در فرد ایجاد کنند. اغلب مبتلایان به این بیماری از آن آگاهی ندارند و زمانی به پزشک مراجعه می‌کنند که وزن کلیه‌هایشان به 14-9 کیلوگرم رسیده باشد.