بیماران نادر زیر خط فقر

به گزارش پارس به نقل از پارسینه،اما این پدر و مادرها هم تقصیری ندارند، چون خیلی از آنها هیچ شناخت و آگاهی از آزمایش‌های ژنتیک قبل ازدواج نداشتند یا اگر هم چیزی در این‌باره شنیده بودند، هزینه‌های سنگین این آزمایش‌ها آنها را از انجامش منصرف کرده و فقط با امید این‌که مشکلی پیش نخواهد آمد، زندگی مشترک را آغاز کردند اما درنهایت ثمره زندگیشان با رنج و بیماری پا به این دنیا گذاشت. درد و رنجی که اگر آنها را از پا درنیاورد تا آخر عمر با این بیماران همراه خواهد بود.

«در حوزه بیماری‌های نادر کودکانی وجود دارند که صبح در هنگام بیدار شدن از خواب بدنشان تا حدی تاول‌زده است که والدین این کودکان نمی‌توانند ملحفه‌ را از بدن آنها جدا کنند.» این را علی داودیان، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران به «شهروند» می‌گوید.

بنیادی که ٦‌سال از تاسیس‌اش می‌گذرد و در این مدت توانسته مرهمی باشد بر درد و رنج این بیماران. داودیان از رنج‌ها و مشکلات بیماران نادر می‌گوید، از هزینه‌های بالای آزمایش‌های ژنتیک، آزمایش‌هایی که می‌تواند تولد این بیماران را تا ٨٠‌درصد کاهش دهد ولی به دلیل حمایت نشدن از طرف بیمه‌ها زوج‌ها قبل از ازدواج چندان تمایلی به انجام این آزمایش‌ها ندارند. او البته خبرهای خوبی هم برای مبتلایان به بیماری‌های نادر دارد، «راه‌اندازی مرکز تصویربرداری پزشکی شبانه‌روزی در تهران» مرکزی که همه خدمات آن برای مبتلایان به بیماری‌های نادر، صعب‌العلاج و سرطانی رایگان است. در ادامه مشروح این گفت‌وگو را می‌خوانید:

به‌طورکلی چه نوع بیماری‌هایی در گروه بیماری‌های نادر قرار می‌گیرد؟

اطلاق بیماری نادر بیش از آن‌که به نوع بیماری مربوط باشد، به میزان شیوع بیماری بستگی دارد. به‌طورکلی بیماری نادر به شماری از بیماری‌ها گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از ۵ نفر در ١٠‌هزار نفر است. این شیوع کم باعث شده ‌است که تشخیص این بیماری‌ها، به سختی امکان‌پذیر باشد. تاکنون بین ٥ تا ٨‌هزار بیماری نادر در جهان شناسایی شده ‌است. به عبارت دیگر بیماری نادر به بیماری گفته می‌شود که شیوع آن بسیار کم است و دامنه‌ای بین یک به ١٠ هزار تا یک به ٢٠٠ هزار را در بر می‌گیرد. اما در مجموع تعریف کامل و دقیقی برای بیماری نادر وجود ندارد. با این حال نظام‌های سلامت در دنیا معمولا بر شیوع اندک بیماری نادر برای تعریف آن تاکید می‌کنند اما بعضا بر این تعریف موارد دیگری نیز چون سختی و مزمن بودن بیماری را نیز اضافه می‌کنند.

با توجه به تعریفی که شما از بیماری‌های نادر ارایه کردید، این گروه از بیماری‌ها در نظام‌های درمانی مختلف تعاریف متفاوتی دارد؟

بله. بسته به هر کشوری شیوع یک بیماری براساس اندازه‌گیری‌های منطقه‌ای صورت می‌گیرد و به این ترتیب بعضی بیماری‌ها در بعضی کشورها می‌توانند بیماری نادر محسوب شوند و در بعضی کشورهای دیگر بیماری نادر محسوب نشوند یا حتی یک بیماری نادر می‌تواند در یک گروه خاصی از مردم یک منطقه بیماری شایعی باشد.

البته سن هم فاکتور تعیین‌کننده‌ای در تعریف بیماری‌های نادر است برای مثال بیماری سرطان در کودکان یک بیماری نادر محسوب می‌شود، درصورتی که در بزرگسالان اینچنین نیست. البته معیارهای دیگری هم در تعریف بیماری نادر وجود دارد که در کشورهای مختلف کمی با هم تفاوت دارد، برای نمونه در آمریکا به بیماری، بیماری نادر گفته می‌شود که جمعیت مبتلایان به آن کمتر از ٢٠٠هزار نفر در خاک آمریکا باشد که با توجه به جمعیت ایالات متحده چیزی کمتر از یک به ١٥٠٠ نفر می‌شود. این درحالی است که در ژاپن به بیماری که کمتر از ٥٠‌هزار نفر در خاک ژاپن باشد که چیزی برابر یک به ٢٥٠٠ نفر می‌شود، بیماری نادر اطلاق می‌شود و در اتحادیه اروپا به بیماری که جمعیت مبتلایان به آن بیماری برابر یک به ٢‌هزار جمعیت کشور مربوطه باشد بیماری نادر گفته می‌شود.

در ایران هم مطابق تعریف علمی بیماری نادر به بیماری اطلاق می‌شود که دارای فراوانی یک به ٥٠‌هزار نفر است. می‌بینید که این اعداد و ارقام با هم متفاوت است. به همین دلیل هم تاکنون تعریف واحدی برای بیماری‌های نادر از سوی مجامع بین‌المللی ارایه نشده است.

با این حساب میزان مبتلایان به این گروه از بیماری‌ها در مقایسه با بیماری‌های دیگر بسیار کم است.

من این گزاره را به این صورت اصلاح می‌کنم که تعداد افرادی که به هریک از گونه‌های بیماری‌های نادر مبتلا می‌شوند بسیار کم هستند، برای مثال مجموع تمام مبتلایان به بیماری‌های نادر در فرانسه با مبتلایان به بیماری سرطان برابری می‌کند. اما گوناگونی بیماری‌های نادر بسیار زیاد است. تعداد کم مبتلایان در کنار تنوع بالای این گروه از بیماری‌ها مشکلات تشخیصی و درمانی زیاد برای پزشکان و مبتلایان به این بیماری‌ها به وجود آورده است.

منشأ اصلی این بیماری‌ها چیست، با توجه به این‌که در چند‌سال اخیر بحث‌های زیادی درخصوص ارتباط بیماری‌های نادر با آلودگی‌های محیطی و مواد غذایی از سوی برخی کارشناسان این حوزه عنوان شده است.

اینها فرضیات مطرح شده درخصوص این بیماری‌ها هستند که تاکنون به اثبات نرسیده است. از طرف دیگر منشأ بیش از ٨٠‌درصد این بیماری‌ها مشکلات ژنتیکی است. براساس اعلام بنیاد بیماری‌های نادر اروپا به جز ٨٠‌درصد این بیماری‌ها که خاستگاه ژنتیکی دارند و ٢٠‌درصد دیگر نتیجه گونه‌ای از عفونت‌ها و حساسیت‌هاست، به همین دلیل هم مبتلایان به بیماری‌های نادر معمولا تا آخر عمر تحت‌تاثیر عوارض این بیماری‌ها هستند. حتی اگر بعضی عوارض تنها در بعضی سطوح خاص پیشرفت بیماری بروز کنند.

آماری درخصوص میزان مرگ‌ومیر مبتلایان به این بیماری‌ها وجود دارد؟

تاکنون آمار دقیقی در این خصوص اعلام نشده است، ولی بیشترین میزان مرگ‌ومیر مربوط به کودکان است. به‌طوری که بیماری‌های نادر مادرزادی‌ درصد مرگ‌ومیر این دسته از بیماران را در سنین ۵ سالگی به ۳۰ درصد درمیان تمام بیماران مبتلا به بیماری نادر رسانده‌ است. ‌درصد سن مرگ‌ومیر در بین ٦٥‌درصد بیماران مبتلا به بیماری نادر از نوع حاد معمولا به این صورت است که ٣٥‌درصد پیش از سن یک سالگی، ١٠‌درصد بین سنین یک تا ٥ سالگی و١٢‌درصد بین سنین ٥ تا ١٥ سالگی جان خود را از دست می‌دهند، براساس این آمار و ارقام بیشترین آمار مرگ‌ومیر مبتلایان به بیماری‌های نادر در بین کودکان و نوجوانان است، این واقعیت بسیار تلخی است.

درمیان انواع مختلف بیماری نادر، کدام یک در ایران شیوع بیشتری دارد؟

از بین ٥ تا ٨‌هزار بیماری نادر شناخته شده در جهان ٥٨ نوع آن در ایران شیوع بیشتری دارد. براساس برخی برآوردهای انجام شده حدود ٣٠‌میلیون نفر در اروپا و ٣٠‌میلیون نفر در آمریکای شمالی به یکی از انواع بیماری‌های نادر مبتلا هستند. تاکنون در ایران هم ٢٥‌هزار نفر مبتلا شناسایی شده‌اند ولی آمار بسیار بیشتر از اینهاست.

پس نمی‌توان گفت در ایران چند نفر به بیماری‌های نادر مبتلا هستند؟

به‌دلیل این‌که تاکنون در این زمینه آمارگیری انجام شده، نمی‌توان به‌طور مشخص در این زمینه آماری ارایه داد.

برخی اخبار و شنیده‌ها حاکی از این است که در برخی از مناطق جنوبی ایران بیماری‌های نادر شیوع بیشتری دارد. آیا تاکنون در این زمینه کار تحقیقی و علمی انجام شده است؟

البته شیوع این بیماری فقط به مناطق جنوبی کشور محدود نمی‌شود، در استان‌های کردستان و سیستان‌وبلوچستان بیماری‌های نادر شیوع بالایی دارد. ازدواج فامیلی، آلودگی محیطی، آفت‌ها و برخی ضایعات و عوارض جنگ از مهم‌ترین دلایل شیوع بالای بیماری‌های نادر در این مناطق است. البته درخصوص پراکندگی بیماری‌های نادر در کشور تاکنون کار تحقیقی و آماری مشخصی انجام نشده و به همین دلیل نمی‌توان گفت که بیماری‌های نادر در کدام مناطق کشور شیوع بیشتری دارد. همان‌طور که اشاره شد بیش از ٨٠‌درصد این بیماری‌ها منشأ ژنتیکی دارد. این ژن معیوب است که معلولیت، عقب‌افتادگی ذهنی و نقص ایمنی و حرکتی و عضلانی و مفصلی ایجاد می‌کند.

در ایران کدام یک از انواع بیماری‌های نادر شایع‌تر است؟

«نقص ایمنی» و «ائی بی» شایع‌ترین بیماری در کشور است.

باتوجه به نقش مشکلات ژنتیکی در بروز این گروه از بیماری‌ها و با توجه به هزینه بالای آزمایش‌های ژنتیک در کشور و پایین بودن سطح آگاهی مردم نسبت به اهمیت این آزمایش‌ها قبل از ازدواج و به‌خصوص پیش از بارداری، بنیاد بیماری‌های نادر در این زمینه چه برنامه‌هایی دارد؟

قبل از پاسخ به این سوال باید درخصوص بنیاد و اهداف تشکیل آن توضیح مختصری بدهم. بنیاد بیماری‌های نادر ایران از ٨ آبان ماه‌سال ١٣٨٨ فعالیت رسمی خود را آغاز کرد. هدف اصلی از تشکیل این بنیاد کاهش درد و رنج بیماران نادر و خانواده‌های آنها بود. بزرگ‌ترین دغدغه ما در طول سال‌های گذشته، مشکلات این گروه از بیماران بود و به همین دلیل هم این بنیاد در سه محور خدمات اجتماعی، پزشکی و بیمه‌ای برای بیماران نادر راه‌اندازی شد.

البته ایده اصلی راه‌اندازی این بنیاد به ٨‌سال پیش برمی‌گردد. یک شب به صورت کاملا اتفاقی کودکی را در پشت درهای یکی از بیمارستان‌های تهران دیدم که از شدت درد به خود می‌پیچید و بیمارستان هم از پذیرش کودک امتناع می‌کرد، از دست خانواده آن کودک هم کاری ساخته نبود، آن شب را هیچ وقت فراموش نمی‌کنم، از همان لحظه ایده تشکیل بنیاد بیماری‌های نادر در ذهنم شکل گرفت و خوشبختانه اکنون ٦‌سال است که این مجموعه توانسته بیش از ٢٥‌هزار بیمار نادر را تحت پوشش قرار دهد. اولین اقدام پس از شناسایی فرد مبتلا، صدور نادرکارت برای بیمار است. بیماران با این کارت می‌توانند خدمات رایگان درمانی و مراقبتی از مراکز زیر مجموعه بنیاد بیماران نادر دریافت کنند. خدمات چشم پزشکی، دندانپزشکی، گفتار درمانی، توانبخشی و جراحی‌های محدود چشم ازجمله خدمات ارایه شده به این گروه از بیماران است. این خدمات صد‌درصد رایگان است. اما درخصوص سوال شما باید گفت متاسفانه آزمایش‌های ژنتیک بسیار گران است و از طرف دیگر همان‌طور که اشاره کردید سطح آگاهی مردم هم پایین است. آزمایش‌های ژنتیک از یک تا ٣٠‌میلیون تومان هزینه دارد. البته در برخی از موارد با یک تا ٢‌میلیون تومان هم می‌شود برخی آزمایش‌ها را انجام داد. البته آزمایش‌های ژنتیک در همه جای دنیا در ردیف خدمات تشخیصی هزینه دارد. خیلی از افراد وقتی با این ارقام مواجه می‌شوند، قید آزمایش ژنتیک را می‌زنند.

به همین خاطر دولت و مردم و نهادهایی مثل ما باید به هم کمک کنند تا غربالگری به‌طور جدی انجام شود. آزمایش ژنتیک هنوز تحت پوشش بیمه نیست. بنیاد بیماری‌های نادر به وزیر رفاه و سازمان بهزیستی پیشنهاد داد تا بخشی از این آزمایش‌ها تحت پوشش بیمه قرار بگیرد. در این زمینه هم تفاهمنامه‌ای بین ما و بهزیستی امضا شد تا این آزمایش‌ها را در ٣١ استان کشور انجام دهیم. نقطه مطلوب ما این است که همه افراد قبل از ازدواج و بارداری این آزمایش‌ها را انجام دهند، به‌ویژه برای افرادی که زمینه مشکلات ژنتیکی دارند. البته می‌توان با بومی‌سازی برخی تست‌های ژنتیکی بخش قابل توجهی از هزینه‌ها در این بخش را کاهش داد. موضوع مهمی که درخصوص این بیماران وجود دارد، شرایط خاص آنهاست، در حوزه بیماری‌های نادر افرادی وجود دارند که صبح در هنگام بیدار شدن از خواب بدنشان تا حدی تاول زده است که والدین این کودکان نمی‌توانند ملحفه‌ را از بدن آنها جدا کنند و چنانچه شما فیلم زندگی این بیماران را ببینید قطعا نمی‌توانید به شکل عادی زندگی کنید. به همین دلیل کمک به این افراد و ارایه خدمات درمانی باکیفیت و مناسب هدف اصلی بنیاد بیماری‌های نادر است.

به نظر می‌رسد که نگهداری و مراقبت از این بیماران هم هزینه زیادی دارد.

بله. به‌طور متوسط یک بیمار نادر در ماه حداقل یک‌میلیون تومان هزینه دارو و مراقبت دارد که ‌این هزینه‌ها تا آخر عمر هم ادامه دارد. همین هزینه‌ها بیشتر خانواده این بیماران را به زیر خط فقر می‌کشاند. به همین دلیل هم مشکلات مالی یکی از عوارض این بیماری است که متاسفانه بخش قابل توجهی از بیماران و خانواده‌های آنها را تحت فشار قرار می‌دهد.

آیا بنیاد بیماری‌های نادر برای کاهش مشکلات مالی این گروه از بیماران برنامه‌ای دارد؟

این بنیاد یک سازمان مردم‌نهاد است و هیچ کمکی از دولت دریافت نمی‌کند و حتی کمک‌های نقدی و مالی از مردم نمی‌گیرد. اما با این همه با گذشت ٦‌سال از راه‌اندازی این بنیاد، اقدامات خوبی در جهت حمایت از بیماران نادر انجام شده است.

خوشبختانه در چند روز گذشته هم مرکز تصویربرداری پزشکی از سوی بنیاد بیماری‌های نادر راه‌اندازی شد. بررسی‌های میدانی ما نشان می‌داد که جمعیت ٥‌هزار نفری بیماران نادر در تهران در زمینه خدمات تشخیصی و تصویربرداری در شب‌ها و روزهای تعطیل با مشکلات زیادی مواجه هستند به همین دلیل هم این مجتمع تصویربرداری با همت جمعی از پزشکان و همکاران ما با شعار «٧٢٤» یعنی هفت روز هفته و به صورت شبانه‌روزی خدماتی چون ام. آر. آی، سی تی اسکن، ماموگرافی، سونوگرافی، پانورکس، رادیوگرافی، سنجش تراکم استخوان، نوار عصب، عکسبرداری از دهان، فک و صورت، پری اپیکال دیجیتال و ادیولوژی دیجیتال به صورت رایگان به بیماران نادر، سرطانی و صعب‌العلاج ارایه می‌شود. در این مجموعه یک گروه ٢٥ نفره پزشکی به همراه یک پزشک زن در نوبت شب فعال هستند. این برای نخستین بار در ایران است که این سطح از خدمات به صورت رایگان در اختیار بیماران قرار می‌گیرد.

یکی از مشکلاتی که در این چند‌سال در مراکز تصویربرداری پزشکی مشهود است، خودداری این مراکز از پذیرش بیماران سنگین وزن است، آیا در این مرکز به این گروه از بیماران خدمات ارایه می‌شود؟

متاسفانه همان‌طور که اشاره کردید، پذیرش نکردن بیماران بالای ١٠٠ کیلو در بیشتر مراکز تصویربرداری به‌خصوص در

M R I مشکلات زیادی را برای این گروه از بیماران به وجود آورده است. اما در این مرکز هیچ محدودیتی در خدمات تصویربرداری وجود ندارد و افراد بالای ١٠٠ کیلو هم می‌توانند مانند دیگر بیماران از خدمات این مجموعه استفاده کنند.

و حرف آخر.

حرف آخر این‌که کمک به بیماران نادر در کشور نیاز به همکاری و تعامل دارد. به‌خصوص سیاست‌گذاری‌های وزارت بهداشت در بهبود وضع این بیماران و حمایت‌های وزارت تعاون و سازمان بهزیستی از این افراد بسیار موثر است. ما همچنان منتظر پاسخ مجلس درخصوص تشکیل فراکسیون بیماران نادر هستیم.

از طرف دیگر همان‌طور که می‌دانید پیشگیری بسیار موثرتر و ارزان‌تر از درمان است و پیشگیری از بیماری نادر یعنی توجه به آزمایش‌های ژنتیک، براساس اعلام سازمان بهزیستی سالانه بین ٣٠ تا ٤٠‌هزار نوزاد معلول درکشور متولد می‌شود. نوزادانی که به انواع و اقسام بیماری‌های ژنتیکی مانند عقب‌ماندگی ذهنی، اختلال رشد، کوتولگی، اختلالات متابولیک (سوخت و ساز مواد)، ناشنوایی، نابینایی، تالاسمی، هموفیلی، اختلالات عصبی و عضلانی و... مبتلا هستند. تولد نوزادان معلول جدا از درد و رنج بیماری هزینه‌های سنگینی هم به نظام درمانی کشور وارد می‌کند. هزینه‌هایی که در ٩٥‌درصد موارد منجر به مداوا و بهبودی کامل نمی‌شود و درنهایت بسیاری از این افراد به دلیل بیماری و عوارض آن فوت می‌کنند. باید هزینه و فایده را سنجید و براساس آن تصمیم‌گیری کرد.