به چه بیماری‌هایی نادر می‌گوییم؟

به گزارش پارس به نقل از ایسنا، بیماری نادر به شماری از بیماری ها اطلاق می شود که دارای فراوانی کمتر از پنج نفر در ۱۰ هزار نفر هستند و این شیوع کم باعث شده است که تشخیص این بیماری ها به سختی امکان پذیر باشد.

البته هیچ ملاک قطعی و مورد توافق عموم برای نادر در نظر گرفتن یک بیماری وجود ندارد و ممکن است یک بیماری در منطقه ای از جهان یا نزد گروه خاص، بیماری نادر در نظر گرفته شود اما همان بیماری در نقطه ای دیگر و نزد مردمانی دیگر هنوز هم بیماری شایع محسوب شود.

بدون در نظر گرفتن بیماری های نادری که با چند نقص ژنتیکی همراه هستند و صرفا با احتساب بیمارانی که تنها یک بیماری تشخیص داده شده دارند، کمبود آنزیم ریبوز-۵- فسفات ایزومراز که یک نوع بیماری متابولیکی است و تنها یکبار درسال ۱۹۸۴، یک بیمار با این بیماری به دنیا آمده است. در حال حاضر به عنوان نادرترین بیماری ژنتیکی و به طور کلی نادرترین بیماری شناخته می شود.

بیشترین درصد بیماری های نادر ریشه ژنتیکی دارند و طبق تخمین بنیاد بیماری های نادر اروپا به جز ۸۰ درصد این بیماری ها که خاستگاه ژنتیکی دارد و بقیه آنها نتیجه گونه ای از عفونت ها و حساسیت ها است.

تاکنون بین پنج تا هشت هزار بیماری نادر در جهان شناسایی شده که اغلب جزو اختلالات ژنتیکی محسوب می شوند و حتی اگر علائم آنها خیلی زود ظاهر نشود، در تمام دوران زندگی یک فرد با او همراه خواهند بود. بسیاری از بیماری های نادر در اوایل زندگی مبتلایان، ظاهر می شوند.

بیماری های نادر در ایران

از مجموع ۸ هزار نوع بیماری نادر که در جهان شناسایی شده است، ۵۸ نوع آن در ایران از شیوع بیشتری برخوردارند. با توجه به خصوصیات کلی و ویژگی های بومی این بیماری ها، بنیاد بیماری های نادر در ایران از سال ۱۳۸۷ پس از طی مراحل قانونی با هدف کمک رسانی به مبتلایان به این نوع بیماری ها، در ایران پایه گذاری شد که فعالیت های آن تا حال حاضر ادامه دارد.

علی داودیان مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران یکی از مهمترین مشکلات این دسته از بیماران را تشخیص دیرهنگام این گروه از بیماری ها عنوان کرد که باعث مرگ این بیماران می شود.

به گفته وی، بیماری های نادر معمولا از بدو تولد دیده می شوند و علاج ناپذیرند که در حال حاضر با علم پزشکی موجود قابل به درمان نیستند. اما تاحد قابل توجهی با استفاده از برخی داروها و روش های درمانی می توان به بهبود کیفیت زندگی مبتلایان به این بیماری ها کمک کرد. اما متاسفانه در کشور ما به دلیل شرایط موجود، مبتلایان به بیماری های نادر معمولا دسترسی مناسبی به داروهای موردنیاز خود ندارند و لذا کیفیت و کمیت زندگی آنها به مراتب نسبت به افراد مبتلا در سایر کشورها پایین است.

وی گفت: در واقع پزشکان ترجیح می دهند، هنگامی که یک مشکل را در فرد تشخیص می دهند به جای اینکه به احتمال ابتلای وی به یک بیماری نادر شک کنند، عارضه پیش آمده را به یکی از بیماری های شایع ارتباط می دهند و این موضوع در حالی در دنیا مرسوم است که تشخیص دیرهنگام بیماری های خاص حتی ممکن است به مرگ بیمار مبتلا منجر شود. بنابراین تشخیص زودهنگام و کنترل آنها به حفظ طولانی تر توانایی افراد کمک می کند.

در این گزارش مروری داریم به برخی از بیماری های نادر:

آکرومگالی

آکرومگالی از بیماری های غدد درون ریز است و زمانی ایجاد می شود که وجود یک تومور در غده هیپوفیز سبب تولید بیش از حد هورمون رشد شود. غده هیپوفیز، غده ای کوچک اما بسیار مهم است که در قاعده مغز و پشت پل بینی قرار گرفته است. اگر این بیماری در سنین رشد و قبل از توقف آن بروز کند سبب ژیگانتیسم یا غول آسایی می شود زیرا افزایش هورمون رشد در بدن سبب رشد غیرمعمول استخوان های پاها و بازوها می شود؛ اما اگر در سنین بالاتری تظاهر یابد معمولا با بزرگ شدن دست ها، بینی و پاها همراه است.

علاوه بر بزرگ شدن بینی و دست و پاها افزایش تعریق، افزایش فشارخون، گزگز دست ها و پاها، سر درد، تاری دید و فشار بر روی اعصاب محیطی از جمله تظاهرات بیماری آکرومگالی هستند. اقدام درمانی اصلی در این بیماری جراحی است که در کنار آن رادیوتراپی، داروهای تزریقی و خوراکی نیز تجویز می شود.

آلکاپتونوریا

آلکاپتونوریا یک اختلال نادر ارثی است که باعث تجمع هموژنتیک اسید در بافت های بدن می شود و منجر به تخریب بافت های همبندی و استخوانی می شود. اکروزیس به تغییر رنگ خاص بافت های بدن گفته می شود که در اثر رسوب و ذخیره اجسام الکاپتون به وجود می آید. نشانه های این بیماری عموما در دهه اول تا سوم زندگی ظاهر می شود. مشخصه بارز این بیماری دفع حجم زیادی از ادرار تیره رنگ است.

PML

Leukoencephalopathy (PML) اختلالی عصبی است که موجب تخریب میلین، غشای چربی محافظ سلول های عصبی مغز و نخاع می شود و به عنوان ماده سفید سیستم عصبی مرکزی (CNS) نیز شناخته می شود. این بیماری بر اثر ویروسی به نام JV به وجود می آید که بسیار شایع است و در ۸۵ درصد جمعیت بزرگسال وجود دارد. در افراد سالم غیرفعال است و تنها زمانی که سیستم ایمنی بدن به شدت ضعیف شده باشد مثل کسانی که مبتلا به ایدز یا بدخیمی های هماتولوژیکی هستند و در دریافت کنندگان اعضای پیوندی که برای جلوگیری از عدم پذیرش عضو پیوندی، داروهای ایمنی – بازدارنده مصرف می کنند موجب بیماری می شود. شیوع این بیماری یک نفر از هر ۲۰۰ هزار نفر است.

آکندروژنزیس

آکندروژنزیس بیماری ژنتیکی بسیار نادری است که ساختار استخوان بندی و رشد بدن را تحت الشعاع قرار داده و منجر به دفرمیتی در اندام ها مانند کوتاهی اندام، عدم رشد دنده ها و سایر اختلالات استخوانی می شود. این بیماری انواع متفاوتی دارد که برخی از آنها منجر به مرگ داخل رحمی جنین یا مرگ زودرس نوزاد بعد از تولد می شود.

PNS

سندروم عصبی پارانئوپلاستیک (PNS) ، سیستم عصبی بیماران سرطانی را تحت تاثیر قرار می دهد. این سندرم عصبی به دلیل خود تومور ایجاد نمی شود بلکه در پی واکنش های سیستم ایمنی بدن که تومور را به عنوان مهاجم تلقی می کنند، ایجاد می شود.

نتیجه این است که سیستم ایمنی خود بیمار باعث خسارات جانبی به سیستم عصبی می شود که گاهی بسیار شدید است. در بسیاری از بیماران، آسیبی که از سوی این پاسخ ایمنی به سیستم عصبی می رسد بسیار فراتر ازآسیبی است که به تومور وارد می شود.

درکوم

بیماری درکوم (Dercum) ، اختلال بسیار نادری است که با رشد بافت چربی (لیپوماس) به صورت دردناک همراه است. این رشد عمدتا در بالای بازوها و ران رخ می دهد و زیر جلدی است. درد همراه با این بیماری اغلب بسیار شدید است. بیماری درکوم در بزرگسالان و عمدتا زنان شایع بوده و گاهی با اضافه وزن، افسردگی، بی حالی و گیجی همراه است. علت دقیق بیماری درکوم نامشخص است.

آلبینیسم چشمی – پوستی

گروهی از اختلالات ژنتیکی است که با کاهش یا فقدان کامل ملانین (رنگدانه طبیعی بدن) در پوست، مو و چشم ها ایجاد می شود. این بیماری در نتیجه جهش هایی در ژن تولیدکننده ملانین به وجود می آید. رنگدانه ملانین غیرطبیعی یا ناکافی باعث اختلالات بینایی و آسیب پذیر بودن پوست روشن در مقابل تابش نور خورشید است. این بیماری به دو گروه اصلی درگیری چشمی و درگیری پوستی چشمی تقسیم می شود.

Alpha-۱ Antitrypsin Deficiency (A۱AD)

نقص آنتی تریپسین آلفا-۱ (A۱-AD) اختلالی ارثی است که با سطح پایین پروتئینی به نام آنتی تریپسین آلفا-۱ (A۱AD) در خون همراه است. این نقص شخص را مستعد ابتلا به انواع بیماری ها مخصوصا امفیزما، بیماری کبدی و در موارد نادر، بیماری پوستی به نام پانی کولیتیس می کند. نقص A۱AD به پروتازها که نقش شکستن پروتئین را بر عهده دارند اجازه می دهد به بافت های مختلف بدن حمله کنند که منجر به تغییرات مخرب در شش ها و آسیب به کبد و پوست می شود.

Fahr

بیماری Fahr یک اختلال عصبی همراه با رسوب کلسیم (کلسیفیکاسیون) و از دست دادن سلول های مربوطه در نواحی خاصی از مغز مثل گانگلیون بازال است. این شرایط موسوم به ایدیوپاتیک بازال گانگلیا کلسیفیکاسیون است چرا که هیچ توضیح واضحی برای چنین رسوب کلسیمی در این نواحی مغز (ایدیوپاتیک) وجود ندارد. علائم مربوطه شامل زوال تدریجی توانای های شناختی (دمانتیا) و از دست دادن مهارت های حرکتی است. همزمان با تشدید بیماری، بیماران با فلج و از کارافتادگی به دلیل افزایش سفتی ماهیچه ها و محدودیت های حرکتی (فلج انقباضی) مواجه می شوند.

سندرم مارفان

سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی است که به علت جهش در کروموزوم ۱۵ رخ می دهد. وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است. این نقص ژنتیکی اعضایی همچون دستگاه اسکلتی بدن، قلب، چشم ها و ریه ها را تحت تاثیر قرار می دهد.

این افراد اغلب قد بلند، انگشتان بلند و دراز، نزدیک بین، مفاصل سست و در معرض آسیب، مشکلات قلبی عروقی و اسکلتی دارند. سندرم مارفان یک اختلال مادام العمر است. پیش آگهی بیماری در سال های اخیر بیشتر شده است.

Devic

این بیماری که به عنوان Neuromyelitis Optica هم شناخته می شود اختلالی مزمن در بافت عصبی است که همراه با عفونت عصب بینایی و عفونت نخاع (myelitis) است. دو نوع از این بیماری وجود دارد که در نوع اول که شیوع کمتری دارد، حملاتی در فواصل زمانی کوتاه وجود دارد اما بعد از اولین حمله، عمدتا تکرار می شود. در نوع دوم که شایع تر است، حملات تکراری رخ می دهد و فاصله بین حملات ممکن است هفته ها، ماه ها یا سال ها باشد.

آلوپسی آره آتا

این بیماری یک اختلال خوش خیم است که با ریزش تکه تکه موها در سر مشخص می شود. در مواردی هم ریزش موها گسترده تر شده و کل سر را فرا می گیرد. اگرچه علت دقیق بیماری مشخص نیست اما تصور بر این است که یک واکنش خودایمنی نسبت به فولیکول های موجود دارد و سیستم ایمنی به طور اشتباه فولیکول های مو را مورد حمله قرار می دهد. ریزش غیرقابل پیش بینی مو، تنها نشانه این بیماری است.

Tradive Dyskinesia

این بیماری گونه ای اختلال عصبی حرکتی غیرارادی است که به دلیل استفاده از داروهای گیرنده دوپامین که جهت درمان مشکلات روانی یا گوارشی تجویز می شوند، ایجاد می شود. استفاده طولانی مدت این داروها باعث ایجاد اختلالات بیوشیمیایی در منطقه ای از مغز به نام جسم مخطط می شود. دلیل ابتلا به این بیماری در برخی از کسانی که چنین داروهایی را مصرف می کنند شناخته شده نیست.

سیرنگومیل

بیماری سیرنگومیلی یک ضایعه مزمن و پیشرونده نخاع و گاهی اوقات بصل النخاع است. در این بیماری کیست های متعددی در درون بافت نخاع ایجاد می شود. درد، ضعف عضلانی و خشکی کمر از علائم بیماری هستند. ایجاد حفره (کیست) در نسخ نخاع شوکی سبب انفکاک حس های مختلف و گرفتاری شاخ قدامی نخاع، گرفتاری راه کورتیکو اسپینال و اختلالات تروفیک ناشی از گرفتاری الیاف سمپاتیک نخاع شوکی می شود که غالبا در این مورد اسکولیوز وجود دارد. در سیر نگومیلی معمولا علائم آسیب های نورون محرکه فوقانی (مرکزی) و نورون محرکه تحتانی (محیطی) با هم دیده می شوند. این بیماری که ممکن است مادرزادی و یا اکتسابی باشد از علل آتاکسی می باشد. هر چند سی تی اسکن (CT) ، الکترومیوگرافی و میلوگرام همه کمک کننده هستند ولی بهترین روش تشخیص با MRI است.

آدیسون

بیماری نادر دیگری است که با تولید ناکافی هورمون کورتیزول و آلدوسترون از بخش قشری غده آدرنالین مشخص می شود. از علای بیماری آدیسون که به نارسایی اولیه آدرنال هم موسوم است ضعف، خستگی، اختلالات سیستم گوارش و پیگمانتاسیون و تغییرات روحی رفتاری گزارش شده است. علائم بیماری معمولا به کندی پیشرفت می کند اما گاهی سیر سریع پیدا کرده و به یک وضعیت تهدیدکننده به نام نارسایی آدرنال ختم می شود. در بیشتر بیماران، بیماری آدیسون به دلیل یک واکنش خود ایمنی بدن نسبت به غده آدرنال اتفاق می افتد که منجر به تخریب آرام و پیشرونده قشر آدرنال می شود.

Cyclic Vomiting Syndrome

سندرم استفراغ گردشی (CVS) ، اختلالی نادر است که با حملات شدید تشنجی و استفراغ همراه است. از علائم دیگر این بیماری، رنگ پریدگی، بی رمقی، دردهای شکم و سردرد است. در برخی از کودکان مبتلا این بیماری تشدید شده و در برخی دیگر با افزایش به میگرن تبدیل می شود. این بیماری بیشتر در کودکان مشاهده می شود.

Spinal Muscular Atrophy (SMA)

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) به اختلالات ارثی گفته می شود که به دلیل از دست دادن سلول های عصبی خاصی به نام نورون های حرکتی ایجاد می شوند. نورون های حرکتی، ضربات عصبی را از مغز یا نخاع به ماهیچه ها یا بافت های غددی منتقل می کنند. از دست دادن این نورون ها منجر به ضعف فزاینده ماهیچه ها و آتروفی خصوصا در شانه ها و پشت می شود.

اپیدرمولیز بولوسا EB

این بیماری نادر نسبتا شایع در کشور که به اپیدرمولیسیس بولوسا، اپیدرمولیز بولوزا، اپیدرمولیسیس بولوسا، اپیدرمولیزیس بولوزا نیز موسوم است یک بیماری ارثی در بافت های پوستی می باشد که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول می کند. شیوع این بیماری یک در ۵۰ هزار نفر است. این بیماری که از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن ایجاد می شود در تمامی گروه های قومی و نژادی رخ می دهد و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می کند.

در نتیجه بروز بیماری، پوست به شدت شکننده خواهد شد و کوچک ترین اصطکاک یا آسیبی لای های پوستی را جدا کرده و ایجاد تاول می کند. افراد مبتلا به این بیماری در معرض خطر سرطان پوست می باشند.

خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر، ریزش مو، تاول زدن نزدیک چشم و بینی، تاول نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن، تاون زدن پوست بعد از آسیب های جزئی یا تغییر دما، وجود تاول در بدو تولد، مشکلات دندانی مثل پوسیدگی، وجود میلیا (جوش های سفید کوچک) و از دست دادن یا تغییر شکل ناخن از علائم کلی این بیماری است. افراد مبتلا به اشکال خفیف ای بی ممکن است درمان گسترده ای نیاز نداشته باشند. در هر صورت، آنها باید برای بازداشتن تاول ها از شکل گیری و پیشگیری از عفونت زمانی که تاول ها رشد می کنند، تلاش کنند.

سندرم پروگریا

سندرم پروگریا که به سندرم هاچینسون – گیلفورد پروگریا و سندرم هاچینسون – گیلفورد نیز موسوم است یک وضعیت بسیار نادر ژنتیکی است که در آن علائم و نشانه های پیری و کهولت در سنین بسیار کم تجلی می کنند. میزان بروز این اختلال بسیار کم است و با توجه به اینکه تعداد موارد بروز این اختلال، یک مورد در هشت میلیون تولد زنده می باشد، می توان آن را جزو اختلالات بسیار نادر ژنتیکی محسوب کرد.

افرادی که با سندرم پروگریا متولد می شوند، معمولا تنها حدود ۱۳ سال عمر می کنند، هر چند بسیاری از موارد این سندرم نیز شناسایی شده اند که عمرشان به اواخر سنین نوجوانی و حتی اوایل بیست سالگی نیز رسیده است و در عین حال افراد نادری از مبتلایان به این سندرم نیز بوده اند که حتی تا حدود ۴۰ سالگی نیز زیسته اند.

این سندرم، یک وضعیت نادر ژنتیکی است که بر اثر بروز یک جهش جدید رخ می دهد که گرچه به طور معمول به ارث نمی رسد، اما در هر حال به گونه ای منحصر به فرد و به صورت ارثی پدید می آید، یعنی به شکل ژنتیکی منتقل می شود.

سندرم کیوتی

سندرم کیو. تی یک اختلال مادرزادی است که به صورت افزایش اینتروال QT در نوار قلب (ECG) خود را نشان می دهد و ممکن است به آریتمی های بطنی و متعاقبا به سنکوپ و ایست قلبی و مرگ ناگهانی ختم شود. شایع ترین تظاهر کلینیکی در بیماران دچار LQT، حمله ناگهانی یا ایست قلبی می باشد. شیوع بیماری یک نفر در هر ۱۰ هزار نفر است. بیماران دچار OT معمولا با حملات قلبی مانند سنکوپ، ایست قلبی و یا مرگ ناگهانی در زمان کودکی و اوایل بلوغ مواجه می شوند. اما در دهه پنجم نیز ممکن است ظاهر شود.

LQT معمولا بعد از اینکه شخصی یک حمله قلبی مانند سنکوپ یا ایست قلبی داشته باشد تشخیص داده می شود و یا بعد از تشخیص LQTs در یک فرد فامیل یا مرگ ناگهانی مورد ارزیابی قرار می گیرد که بهترین و قطعی ترین روش بررسی ژنتیک می باشد.

یکی از علائم این اختلال وجود یک نمودار طولانی تر شده از حد نرمال QT در نوار الکترو کاردیوگرام است. اما برخی از افرادی که در معرض خطرند این علامت را نشان نمی دهند و در نتیجه تشخیص داده نمی شوند و ۱۰ درصد از آنها تا سن چهل سالگی دچار حمله قلبی می شوند.