دستاوردی برای درمان لکه‌های مادرزادی

به گزارش پارس به نقل از ایسنا، دانشمندان مؤسسه کندی کریگر آمریکا موفق به شناسایی یک جهش ژنتیکی شده اند که مسؤول خال مادرزادی مالفورماسیون مویرگی است و مدعی هستند که این کشف یک تغییر دهنده بزرگ بوده و می تواند به درمان های پیشگیری کننده جدید منجر شود.

این شرایط باعث ایجاد لکه های قرمز یا بنفش در بدن کودکان شده که بیشتر در گردن و صورت شایع هستند. این لکه ها با رشد غیرعادی رگهای خونی در پوست ایجاد می شوند و ممکن است با گذشت سالها به لکه های تیره تر تبدیل شوند.

به گفته محققان این شرایط به دلیل یک جهش ژنتیکی پس از حاملگی ایجاد می شود. اگرچه می توان با لیزر درمانی این لکه ها را کمرنگ کرد اما درمان پذیر نیستند.

این جهش ژنتیکی همچنین مسئول سندرم استورج-وبر بوده که یک اختلال نادر در چشمها و مغز است.

یافته های محققان نشان داده که هیچ کدام از دو شرایط ارثی نیستند.

محققان آرایش ژنتیکی نمونه های پوست سه فرد مبتلا به سندرم استورج-وبر را بررسی کرده و موفق به شناسایی یک جهش ژنتیکی در یکی از بافتهای بیمار شدند.

در پی این کشف، محققان اکنون قصد دارند جست وجو برای داروهایی که مانع از این جهش می شوند را برای جلوگیری از این شرایط آغاز کنند.

دانشمندان همچنین موفق به کشف ارتباط بین این ژن و تومور تیره رنگ ملانوم که در چشم ایجاد می شود، شده اند که این موضوع، امیدها را برای یک شیوه درمان جدید افزایش داده است.

این پژوهش در مجله New England Journal of Medicine منتشر شده است.