پایگاه خبری تحلیلی «پارس»- مهدیه دهشیبی– در نگاه اول مانند کودک دوساله ای است که تنها فرم عجیب صورتش خودنمایی می کند اما پس از اندکی تأمل مشخص می شود که «ساجده» 7 سال سن دارد و هنوز از قدرت تکلم بی بهره است، گوش هایش شنوایی ندارد و فرم دهانش به دلیل شکاف عمیق کام او در هنگام تولد به سمت بالا کشیده شده است. از همه می ترسد به طوری که اگر کسی هم ناخودآگاه به چهره اش نگاه کند خود را پشت چادر مشکی مادر یا پیراهن محلی پدرش پنهان می کند.

گذر زمان شخصیت و کاستی های ساجده را بیشتر هویدا می کند. پدر 70 ساله اش می گوید: من 10 فرزند دارم که از میانشان تنها ساجده و ایوب بیمار هستند. آنها نمی توانند حرف بزنند، گوش کنند و چهره متفاوتی نسبت به خواهر و برادرانشان دارند.

بیماری های ژنتیکی بیماری هایی هستند که به دلیل فقر فرهنگی، امتناع از انجام آزمایش های ژنتیکی و ازدواج های فامیلی بر مبنای رسوم قدیمی در سیستان و بلوچستان زیاد به چشم می خورد و این استان را در زمره نادرترین و بیشترین دارنده بیماری های ژنتیک کشور و حتی دنیا معرفی کرده است.

بیماری های ژنتیک که مسبب آن عقاید و رسومات غلط هستند، این روزها دامان کودکان بی گناهی را گرفته و چراهایی را در ذهن پریشان آنها به وجود آورده است. ترس از حرف زدن روی خواسته بزرگترها، ترس از ازدواج مجدد شوهر به دلیل کم داشتن فرزند سالم و ازدواج های فامیلی پیچیده، حال امروز کودکان سیستان و بلوچستانی را این روزها وخیم کرده است. رئیس بخش ژنتیک بیمارستان فوق تخصصی صارم تهران در گفت و گو با خبرنگار ما می گوید: سیستان و بلوچستان به واسطه ازدواج های فامیلی بسیار پیچیده و نزدیک به هم، دارای بیماری های ژنتیکی بسیار نادر در دنیاست و هرچه زودتر باید چاره ای برای این استان اندیشید.دکتر «یوسف شفقتی»، ادامه می دهد: طی مطالعات انجام شده در این استان، شاهد نادرترین بیماری های ژنتیک در کشور و دنیا بودم که این ضعف در اطلاع رسانی در بخش مشاوره های ژنتیک قبل از ازدواج را می رساند. در بررسی های انجام شده مشخص شد به دلیل ناآگاهی خانواده ها چندین فرزند مبتلا به اختلالات ژنتیک با وضعیت بسیار وخیم در یک خانواده وجود دارد که موارد مشابه این موضوع در کمتر استانی رخ داده است.وی درباره بیماری های ژنتیک نادر استان بیان می کند: مسئولان سیستان وبلوچستان باید در خصوص ترویج فرهنگ ازدواج با غیرفامیل فعالیت بیشتری داشته باشند، زیرا وضعیت کودکان دچار بیماری های ژنتیک در استان مساعد نیست و از سوی دیگر به دلیل ناآگاهی خانواده ها روز به روز بر تعداد این کودکان افزوده می شود.

دکتر شفقتی ادامه می دهد: دانشگاه علوم پزشکی زاهدان در خصوص جلوگیری از بیماری های واگیر مانند حصبه، وبا و سرخک و امثال آن تاکنون موفق عمل کرده است اما در بخش پیشگیرانه تولد کودکان دچار بیماری های ژنتیک و ترویج ازدواج غیرفامیلی در استان باید بیش از این فعالیت کند. این دکترای ژنتیک بالینی خاطرنشان می کند: در دانشگاه بهزیستی تهران نزدیک به 2 هزار پزشک برای مشاوره ژنتیک در حال گذراندن دوره هستند و قرار است به زودی پس از تکمیل آموزش به نقاط مختلف کشور برای خدمت رسانی اعزام شوند.رئیس بخش ژنتیک بیمارستان فوق تخصصی صارم تهران ادامه می دهد: سالانه 8 تا 10 میلیون نوزاد در دنیا با اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری های مادرزادی متولد می شوند که 90 درصد این اختلالات سهم کشورهای در حال توسعه و جهان سوم می باشد.دکتر«یوسف شفقتی»، با اشاره به شیوع بالای اختلالات ژنتیکی در سیستان وبلوچستان تصریح کرد: مشکلات فرهنگی، اقتصادی، اجتماعی، میزان بالای ازدواج های فامیلی، ازدواج و بارداری در سنین کم یا بالا، آمادگی نداشتن مادر و رعایت نکردن مراقبت ها و غربالگری های ویژه دوران بارداری باعث افزایش اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری های مادرزادی در سیستان و بلوچستان شده است. وی ادامه داد: بیماری های ژنتیکی، به جز موارد بسیار محدود قابل درمان نیستند و با توجه به بار روانی و هزینه اقتصادی که این اختلالات بر جامعه تحمیل می کند، تشخیص و پیشگیری از تولد نوزادانی با اختلالات ژنتیکی اهمیت ویژه ای دارد.

مراجعه50 درصدی مراجعان دارای یک یا چند فرزند مبتلا به اختلالات ژنتیک برای درمان

مسئول مرکز مشاوره ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی زاهدان می گوید: در سال 90 بررسی های لازم در حوزه معاونت دانشگاه علوم پزشکی زاهدان در خصوص علت مرگ و میر کودکان رخ داد که نتیجه این مطالعات نشان داد بیماری های ژنتیکی سومین عامل مرگ و میر کودکان زیر5 سال در این استان است.دکتر «زهرا متانت»،ادامه می دهد: به دنبال این بررسی، تشکیل مرکز مشاوره در زاهدان و بعد از آن در چابهار در دستور کار این دانشگاه قرار گرفت و به دنبال آن 15 پزشک انتخاب و برای گذران دوره های آموزشی 10 ماهه به بیمارستان صارم تهران اعزام شدند و پس از اتمام این دوره کار مشاوره ژنتیک در زاهدان شروع شد. مشاوره ژنتیک ابتدا از مراکز مشاوره قبل از ازدواج انجام می شد و در بهمن ماه سال 91 مرکز مشاوره ژنتیک به صورت مکان مستقل در بیمارستان حضرت علی اصغر(ع) زاهدان دایر شد.وی می افزاید: مشاوره هایی که در این مرکز انجام می شود در قالب مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج برای ازدواج های پیچیده و خانواده هایی که دارای بیمار ژنتیکی هستند، مشاوره قبل از بارداری و مشاوره ضمن باروری و مشاوره سقط مکرر و ناباروری می باشد. دکتر متانت درتوضیح بیشتر خدمات مرکز مشاوره ژنتیک بیان می کند: در این مرکز امکان هرگونه بررسی ژنتیکی وجود دارد اما در حال حاضر هم فقط آزمایش کاریوتایپ انجام می شود. سایر آزمایش ها مانند خون، بافت، مایه آمنیوتیک جنین که امکان انجام آنها در زاهدان نیست و نیازمند آزمایشگاه های معتبر است به آزمایشگاه های معتبر کشور ارسال می شود. این سبب شده که تردد خانواده ها به شهرهای بزرگ کمتر و بار اقتصادی آنها کاهش پیدا کند.رییس مرکز مشاوره ژنتیک ادامه می دهد: معمولاً آزمایش های ژنتیک پرهزینه هستند و یکی از مشکلاتی که در این زمینه ها در سیستان و بلوچستان وجود دارد، بحث هزینه های آزمایش ژنتیک است. متأسفانه به دلیل محرومیت این استان خانواده ها توان پرداخت هزینه ها را ندارند و به همین دلیل بسیاری از بررسی ها در اوایل راه درمان متوقف می شود.

البته تا سال گذشته معاونت پیشگیری سازمان بهزیستی کمک هزینه هایی را در برخی موارد متقبل می شد و تا سقف مشخصی که معمولاً 900 هزار تومان بود را به بیماران کمک می کرد اما اخیراً با توجه به کمبود اعتبارات از پذیرفتن بیماران برای دریافت کمک هزینه درمان اجتناب می کند. وی درباره هزینه های درمان می گوید: هزینه های این آزمایش ها متفاوت است مثلاً هزینه آزمایش کاریوتایپ که ساده ترین است و در همین شهر در مرکز دولتی انجام می شود براساس بیمه های مختلف تا 100 هزارتومان و در بخش خصوصی 400 هزارتومان می باشد، اما قیمت سایر تست های مولکولی و آزمایش های مختلفی که به سایر آزمایشگاه های کشور فرستاده می شود از یک میلیون تومان شروع و تا 10 میلیون تومان است البته آزمایش هایی هم هستند که مبلغ آن ها به 15 میلیون تومان می رسد اما در کل قیمت هر آزمایش بسته به نوع آن متفاوت است.وی درباره آزمایش کاریوتایپ توضیح می دهد: کاریوتایپ یک نوع آزمایش است که می تواند روی جنین و افراد مبتلا به بیماری ژنتیک انجام شود. با انجام این آزمایش تاکنون 99 مورد تشخیص قطعی درباره بیماری های ژنتیک، 66 مورد تشخیص کروموزومی،24 مورد بیماری «اس ام ای» و بیماری های دوشن، بیکر و ... در این استان شناسایی شدند که این آمار تنها مربوط به تعداد مراجعه کنندگان است. بنابراین نمی توان با قاطعیت گفت که آمار صحیحی در خصوص کودکان مبتلا به اختلالات ژنتیک در استان وجود دارد اما بر اساس مطالعات انجام شده در سیستان و بلوچستان بیماری هایی که سیستم عصبی- عضلانی را درگیر می کنند، عقب ماندگی های ذهنی و تالاسمی و بیماری های متابولیک جزو بیماری های شایع می باشند.

وی تاکید می کند: ازدواج های فامیلی و درون قبیله ای، باروری ها در سنین بالا و پایین و شیوع بیماری های عفونی که خطر بیماری های مادرزادی را افزایش دهد اختلالات ژنتیک شایع را برای مردم رقم زده است.از سوی دیگر این استان بالاترین آمار سوءتغذیه را در کشور دارد و این معضل هم سبب افزایش بیماری های ژنتیکی در سیستان و بلوچستان شده است.

دکتر متانت درباره علت نبود آزمایشگاه ژنتیک در استان می گوید: دایر کردن آزمایشگاه ژنتیک در استان نیازمند هزینه، نیروی انسانی دوره دیده و موارد دیگر است که نبود این امکانات تاسیس آن را دشوار کرده است.وی خاطرنشان می کند: در طول این مدت نزدیک به 3261 مشاوره ژنتیک در این مرکز انجام شده که از بین این تعداد 139 مورد قبل از ازدواج، 469 مشاوره قبل از بارداری، 646 مورد مشاوره سن بالا و110 مورد به دلیل سقط مکرر و 18 مورد به دلیل نازایی و428 مورد تشخیص بیماری ژنتیک بوده است. آمار بالای تشخیص بیماری ژنتیک در مرکز نشان می دهد که بار بیماری های ژنتیک در استان بالا است.

بیماری های ژنتیکی، سومین عامل مرگ و میر کودکان زیر 5 سال

طبق مطالعات انجام شده بیماری های ژنتیکی، سومین عامل مرگ و میر کودکان زیر 5 سال سیستان و بلوچستان است.

معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی زاهدان با بیان این خبر گفت: سومین علت مرگ و میر کودکان زیر 5 سال در سیستان و بلوچستان بیماری های ژنتیکی است که متاسفانه ازدواج‌های فامیلی نقش بسزایی را در بروز این بیماری‌ها دارا می باشد.

زنده ماندن تنها نوزاد مبتلا به نادرترین بیماری ژنتیک دنیا در زاهدان

علت زنده ماندن تنها نوزاد مبتلا به نادرترین بیماری ژنتیک دنیا در زاهدان به زودی در یک مقاله جهانی بررسی می شود.

رئیس مرکز مشاوره ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی زاهدان با بیان این خبر گفت: «سندروم فریزر» یکی از نادرترین بیماری های جهان است که تنها بازمانده آن یک دختر 8 ساله متولد شهرستان زاهدان می باشد و مقرر شده از علت نجات وی از بیماری کشنده ژنتیکی، مقاله جهانی همراه با عکس تهیه و چاپ شود.دکتر «زهرا متانت»، ادامه داد: در دنیا تنها 200 مورد از بیماری سندروم فریزر گزارش داده شده است که تمام این نوزادان هم قبل از متولد شدن به دلیل نداشتن کلیه فوت کرده اند.

وی ادامه داد: 8 سال قبل کودکی با مشخصات مربوط به این بیماری در زاهدان متولد شد که به دلیل داشتن یک کلیه تاکنون زنده است و مورد تعجب دانشمندان می باشد.

فعالیت 5 انجمن بیماران خاص در سیستان و بلوچستان

پوریا جهانتیغی– درحال حاضر 5 انجمن بیماران خاص شامل بیماران کلیوی، تالاسمی، سیلاکس، ام اس و هموفیلی ایران در سیستان و بلوچستان فعال بوده و به بیماران تحت پوشش خود خدمات ارائه می دهند.مدیر کل امور اجتماعی و فرهنگی استاندار با بیان این مطلب در گفت و گو با خبرنگار ما، گفت: بیمارانی که انجمن بیماری خاص آنها در استان فعال است می توانند با عضویت در این انجمن ها، از خدمات حمایتی آنها در بخش های مختلفی مانند دارویی بهره مند شوند.

«محمدتقی اوکاتی»، افزود: با توجه به بالا بودن هزینه بیماران خاص، در استان نیازمند حضور انجمن ها و خیران می باشیم.وی ادامه داد: همه ساله بین 18تا20میلیون تومان دولت و خانواده ها نیز بین 20 تا30میلیون تومان را برای هر بیمار خاص هزینه می کنند که هزینه ای بسیار سنگین است که با توجه به اجرای طرح تحول سلامت در کشور، هنوز هم هزینه سنگین برای دولت و خانواده های بیماران خاص مشهود است و آنان نیاز مند حمایت هستند.وی با اشاره به بیماری های خاص مرتبط با ژنتیک نیز گفت: در تلاش هستیم با بهره گیری از توان رسانه های جمعی و گروهی، مددکاران، بهورزان و مروجان بهداشت به مردم اطلاعات کافی را در راستای پیشگیری از ابتلای فرزندانشان به بیماری های ژنتیک بدهیم و این روند در حال اجرا می باشد.این مقام مسئول با اشاره به اینکه در حال حاضر بیش از 4هزار و 200بیمار خاص در استان شناسایی شده اند، تاکید کرد: با کمک به بیماران خاص در استان و با تلاش معاون سیاسی و اجتماعی استاندار یک طرح در بین کارکنان دولت در استان آغاز شده و هر کارمند می تواند با پرکردن یک فرم، هر ماه یک میزان مشخص از حقوق خود را برای این بیماران تعیین کند که از حقوقش برای این منظور هزینه شود.وی ادامه داد: متاسفانه باتوجه به اینکه تازه این طرح در استان آغاز شده هنوز استقبال خاصی در بین کارکنان دستگاه های اجرایی نشده است.وی یکی از عوامل ابتلا به بیماری های ژنتیکی در استان را ازدواج های فامیلی بیان کرد و گفت: در تلاش هستیم تا بتوانیم با فرهنگ سازی درست در این زمینه گام برداریم و در این راستا کمک رسانه ها را به عنوان بازوان دولت و پل ارتباطی میان مردم و دولت خواهانیم.وی در پایان با تاکید بر نقش تشکل های غیر دولتی در زمینه بیماران خاص تاکید کرد: سیستان و بلوچستان آماده حضور و فعالیت تشکل های غیر دولتی به خصوص در زمینه بیماران خاص می باشد و در حد توان خود از این تشکل ها حمایت می کند.

جهان ژنتیک سیستان و بلوچستان کودکان مرگ