یکی از بیماری‌های مرتبط با غده تیروئید، هایپوتیروئید یا کم‌کاری تیروئید است که خود به دسته‌های مختلف تقسیم شده و بسته به علت و زمان بروز و تاثیراتی که بر فرد دارد. شیوه‌های مواجهه با آن و درمان، متفاوت است. اما هایپوتیروئید مادرزادی، به واسطه تاثیرات وسیع، می‌تواند بسیار با اهمیت باشد.

نازیلا رحیمی، کارشناس ژنتیک معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شیراز با یادآوری اینکه کار اصلی تیروئید که در جلوی گردن قرار دارد، ترشح تیروکسین است، گفت: اگر به هر دلیل تیروکسین در خون نوزاد کم شده یا عملکرد طبیعی نداشته باشد، فرد به کم‌کاری تیروئید مادرزادی دچار است.

رحیمی با اشاره به این مطلب که عنصر "ید" از عناصر و املاح لازم برای بدن و میزان آن در خون بین ۱۵ تا ۲۰ میلی‌گرم است، گفت: کمبود ید می‌تواند بر تولید هورمون‌های تیروئید تاثیرگذار باشد. از طرفی هورمون تیرویید نقش عمده‌ای در رشد و تکامل تمام اعضای بدن بویژه سیستم عصبی مرکزی هر فرد بازی می‌کند.

این کارشناس ژنتیک با بیان اینکه نقش تاثیرگذار تیروکسین از هفته یازدهم دوران جنینی در هر انسان آغاز می‌شود و تا آخر دوران رشد بلوغ جسمی، فیزیکی و روانی ادامه دارد، ‌ خاطرنشان کرد: کم‌کاری مادرزادی تیروئید به دو دسته "هایپوتیروئید گذرا" و "هایپوتیروئید دائمی" تقسیم می‌شود.

رحیمی با اشاره به اینکه کمبود ید شایع‌ترین علت کم کاری مادرزادی تیروئید است و در میزان بروز بیماری تاثیر زیادی دارد، اضافه کرد: نوزاد نارس و مصرف موضعی بتادین یا داروها می‌تواند در ایجاد هایپوتیروئید گذرا نقش داشته باشد. در نوع دایمی نیز شایع‌ترین علت کم کاری مادرزادی، اختلال در تکامل غده تیرویید یا جایگزینی نامناسب تیروئید در دوران جنینی است.

وی در معرفی نشانه‌های نوزاد مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید، گفت: تولد بعد از هفته ۴۲ بارداری، یرقان(زردی) طولانی مدت، مک‌زدن ضعیف و کاهش حرارت بدن، اتساع شکم، کبودی انگشتان دست یا مشکلات تنفسی، وزن نگرفتن، یبوست، فتق نافی، پوست خشک، زبان بزرگ و صدای گریه خشن از جمله این نشانه‌هاست. البته این نشانه‌ها در روزهای نخست تولد کم و نادر است؛ به‌طوریکه تنها در پنج درصد نوزادان مبتلا به کم‌کاری مادرزادی تیروئید، این بیماری را براساس نشانه‌های بالینی هفته نخست می‌توان تشخیص داد.

کارشناس ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شیراز گفت: این بیماری آسیب‌های جبران ناپذیری بر رشد و تکامل مغز و اعصاب مرکزی دارد. رشد طولی و قد نوزاد نیز تحت تاثیر این بیماری قرار گرفته و کند می‌شود. در نتیجه آسیب‌های این بیماری همراه با عقب ماندگی ذهنی، کوتاهی قد و کاهش شنوایی است.

وی افزود: این آسیب‌ها در صورت نبود تشخیص زودرس و شروع نشدن به موقع درمان، جبران ناپذیر است. بنابراین با غربالگری به هنگام نوزادان در سنین سه تا پنج روزگی و شناسایی نوزادان مشکوک و تشخیص و درمان مناسب می‌توان از آسیب‌های بیماری جلوگیری کرد.

رحیمی گفت: با مراجعه به موقع (سه تا پنج روزگی) به مراکز غربالگری نوزادان در سراسر استان و گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزادان می‌توان نوزادان مشکوک را تشخیص داد. در صورتی که لازم باشد، دوباره از پاشنه پا نمونه‌گیری و بعد از نوبت دوم برای انجام آزمایش‌های تکمیلی ارجاع داده می‌شود.

این کارشناس ژنتیک ادامه داد: نوزادان نارس در ۲، ۶ و ۱۰هفتگی نمونه‌گیری می‌شوند. نوزادانی که بعد از انجام آزمایش‌های وریدی، بیمار تشخیص داده شوند به مدت سه سال در فاصله‌های سنی مختلف به پزشک فوکال پوینت در هر شهرستان ارجاع می‌شوند و درمان با قرص لووتیروکسین آغاز می‌شود. بعد از سه سال، دو تا چهار هفته دارو قطع و آزمایش‌ها تکرار می‌شود و اگر اندکس‌ها طبیعی نبود، درمان‌ها تا پایان عمر ادامه می‌یابد.

رحیمی یادآور شد: زمان در جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی نوزادان مبتلا به کم کاری تیروئید نقش مهمی دارد. کم کاری مادرزادی تیروئید یکی از علت‌های مهم عقب ماندگی ذهنی در نوزادان است. در استان فارس هر سال بیش از ۲۵۰ نوزاد مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید در بدو تولد تشخیص داده شده و با انجام درمان مناسب و به‌موقع از بروز عوارض این بیماری در آنان جلوگیری می‌شود.

با توجه به پیشرفت‌های علم پزشکی، بسیاری از بیماری‌ها امروزه قابل تشخیص و درمان تلقی می‌شوند. حتی بیماری‌هایی که تحت عنوان صعب‌العلاج شناخته شده‌اند، اگر به‌موقع تشخیص داده شوند، در اغلب موارد قابل درمان خواهند بود و هم هزینه‌های مادی و هم رنج بیماری کاسته می‌شود.