نشانه‌های اولیه اختلالات قلبی در نوزاد

محمد حسین قادریان درباره اینکه چند درصد از بیماری‌های قلبی جنبه ژنتیکی دارند، اظهار کرد: با توجه به ماهیت مولتی فاکتور بودن این بیماری‌ها و پیشرفت‌های به دست آمده در تکنیک های توالی‌یابی ژن‌ها، بین 7 تا 15 درصد کار دیدومیوپاتی با منشأ فقط یک تا دو ژن (MYBPC3 / TNNI3) در بعضی از جمعیت‌ها مشاهده شده است.

 وی افزود: این در حالی است که مطالعات جدید همبستگی بسیاری از ژن‌ها را به عنوان ریسک فاکتور برای بیماری های قلبی عروقی به صورت اولیه و یا ثانویه (مانند بسیاری از ژن های ایجاد کننده دیابت و چاقی)  معرفی کرده است.

قادریان ادامه داد: در سال های اخیر بیش از 100 ژن مرتبط با کاردیومیوپاتی مشخص شده که 30 ژن مربوط به کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک، 40 ژن دیگر مربوط به کاردیومیوپاتی اتساعی و 10 مورد مربوط به کاردیومیوپاتی محدود کننده، 5 مورد کاردیومیوپاتی بطن راست ایجاد کننده آریتمی و 15 مورد کاردیومیوپاتی های دیگر است.

دانشیار و هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در ادامه یادآور شد:با توجه به شیوع بسیار بالای بیماری های قلبی عروقی و نیز ژن های مرتبط با این بیماری ها که از مطالعات فوق به دست آمده است به نظر می رسد علت ژنتیکی بودن بیماری های قلبی به صورت اولیه به بیش از 50 درصد برسد. لازم به ذکر است در صورت اضافه کردن ژن های درگیر در علل ثانویه این میزان بالاتر از 80 درصد موارد را شامل می‌شود.

قادریان در پاسخ به این سوال که آیا عوامل ژنتیکی لزوما در مادر و پدر به شکل اختلال قلبی دیده می‌شود یا ممکن است ژن آن به طور نهفته در مادر یا پدر وجود داشته باشد و به فرزند منتقل شود، یادآور شد: در صورتی که اتیولوژی بیماری قلبی یک یا چند ژن شناخته شده باشد بیماری ژنتیکی است.

وی گفت: پدر و مادر سالم از لحاظ فنوتیپ با دارا بودن ژن عامل بیماری و انتقال آن به جنین می توانند واجد فرزند با بیماری قلبی شوند. لازم به ذکر است درمورد سندروم هایی که بیماری قلبی یکی از علائم بیماری می تواند محسوب شود پدر و مادر فاقد بیماری قلبی می توانند با انتقال ژن بیماری فرزند خود را مستعد به آن سندروم کنند.

معاون آموزشی گروه ژنتیک پزشکی دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، با اشاره به عواملی که طی بارداری منجر به بروز اختلالات قلبی مادرزادی در نوزاد می شوند، گفت: عوامل ژنی که در دوران بارداری از محیط و یا توسط مادر به جنین منتقل می شوند می‌توانند اختلالات قلبی مادرزادی با تغییر الگوهای بیان ژن‌ها در مسیر ارگانوژنزیس قلب می‌توانند اختلالات قلبی را به دنبال داشته باشند.

وی در ادامه درباره نشانه‌های اولیه اختلالات قلبی در نوزاد یا کودک عنوان کرد: تعداد زیادی از نوزادانی که بیماری مادرزادی قلبی دارند در بدو تولد ممکن است هیچگونه علامت بالینی نداشته باشند و فقط واجد صدای غیر طبیعی قلب باشند. ولی در تعدادی دیگر کبودی که در اغلب موارد با افزایش سن بیمار شدت آن افزایش پیدا می کند از علائم  نوزادان محسوب می شود. یکی دیگر از علایم بیماری مادرزادی قلب در شیرخواران تنگی نفس یا افزایش تعداد تنفس می باشد که معمولا در زمان تغذیه تعداد تنفس افزایش بیشتری پیدا می کند.

 دانشیار و هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، با بیان اینکه کودکان دارای سابقه فامیلی اختلالات قلبی مادرزادی یا ژنتیکی و نیز نوزادانی که در فامیل خود سندروم های مرتبط با بیماری‌های قلبی دارند در معرض خطر این گونه اختلالات قرار می گیرند، عنوان کرد: از طرفی مادرانی که مواجهه با تراتوژن های مشخص برای ایجاد بیماری های قلبی مادرزادی دارند نیز جنین خود را به مخاطره می اندازند.

وی درباره ارتباط اختلالات قلبی ژنتیکی و بروز سکته قلبی، اظهار کرد: بعضی از اختلالات با توجه به منشأ ژنتیکی آن،  اختلالات عضلانی و یا دریچه ای قلب ایجاد می‌کنند که ممکن است در دوران میانسالی و یا بعد از آن فرد را مستعد به اختلالات ارگان های دیگر نماید. از طرفی سندروم های ایجاد کننده این اختلالات ممکن است زمینه را برای تخریب و یا مستعد کردن ارگان های دیگر جهت مرگ فرد مهیا سازد.

قادریان در بخش دیگری از سخنانش با توجه به روش های درمانی اختلالات قلبی، گفت: درمان این نوع اختلالات قلبی با روشهای ژن درمانی بر اساس نوع ژن درگیر امکان پذیر است. به نظر می رسد پیشگیری این دسته از بیماری ها با شناخت منشأ ژنتیکی آن با روش های PGD و PND  به مراتب ساده تر و امکان پذیرتر باشد است.

معاون آموزشی گروه ژنتیک پزشکی دانشکده پزشکی دانشگاه شهید بهشتی در پاسخ به این سوال که آیا عوارض ژنتیکی قلبی پیش از بروز عوارض بالینی قابل تشخیص است یا خیر، گفت:  بله. با توجه به وجود بیماری های مشابه در بستگان و نیز تکرار این رخداد در اقوام می توان از طریق یکی از بیماران آزمایش ژنتیکی برای تشخیص ژن عامل بیماری  را از روش های مختلف استفاده کرد و سپس فرد مستعد (جنین، نوزاد و یا در مشاوره ازدواج همسران) را مورد مطالعه ژنتیکی قرار داد.

وی در پایان با توجه به نکاتی که افراد مستعد اختلالات قلبی باید رعایت کنند، خاطرنشان کرد: با توجه به ارزیابی ریسک فاکتورهای ژنتیکی برای هر فرد می بایست ریسک فاکتورهای محیطی مرتبط را ارزیابی و از آن ممانعت به عمل آورد، به صورتی که مجموع ریسک فاکتورهای یک فرد مستعد در اندازه قابل قبول درآید.