علایم تالاسمی ماژور

به گزارش پارس به نقل از فارس، تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می شود که خود بتا تالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید) و تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف است.

فرد مبتلا به تالاسمی مینور یک ژن سالم را از یک والد و یک ژن بیماری را از والد دیگر به ارث برده است؛ این فرد، بیمار محسوب نمی شود و دارای زندگی و عمر عادی است اما فرد مبتلا به تالاسمی ماژور یک ژن بیماری را از پدر و ژن دیگر بیماری را از مادر به ارث برده است.

به علت خون سازی غیرموثر، مراکز خون ساز خارج مغز استخوان، از جمله کبد و طحال شروع به خون سازی می کنند و بزرگ می شوند. بیماری معمولا به صورت کم خونی شدید در ۶ ماهه اول زندگی کودک تظاهر می کند و درصورت عدم شروع تزریق خون، بافت مغز استخوان و مکان های خون ساز خارج از مغز استخوان فعال و بزرگ شده و موجب بزرگی مغز استخوان ها به خصوص استخوان های پهن (صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال می شوند.

این علایم عبارتند از کم خونی، زردی، رنگ پریدگی، تغییر شکل استخوان های صورت و جمجمه، بزرگی شکم (کبد و طحال) ، بزرگی قلب و بیماری قند خون. (در سنین بالا)

درمان این بیماری سخت است و عمدتا شامل تزریق خون در هر ماه تا آخر عمر و مصرف داروی آهن زدا به صورت چند ساعت تزریق زیر پوستی، چند بار در هفته است.

بهترین راه پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی، عدم ازدواج دو فرد ناقل تالاسمی با یکدیگر است اما در صورت ازدواج این افراد با یکدیگر، انجام آزمایش های ژنتیک بر روی جنین در هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری در هر نوبت بارداری، لازم و ضروری است.