تشخیص اشتباه بیماری‌های متابولیک در ایران بیداد می‌کند

به گزارش پارس به نقل از تسنیم، پروفسور مریم بنی کاظمی در نشست خبری پنجمین همایش بین المللی روز جهانی بیماری های نادر اظهار داشت: متاسفانه اشتباهات و تفسیرهای نادرست از بیماری های متابولیک و ژنتیک در ایران توسط پزشکان بسیار زیاد است زیرا ما متخصص متبحر در این حوزه نداریم و به طور مکرر و بارها بنده تشخیص های اشتباه بیماران را مشاهده کرده ام و حتی تشخیص این پزشکان را نادرست و اشتباه اعلام کرده ام. دبیر علمی همایش بین المللی بیماری های نادر افزود: درباره بیماری های متابولیک و ژنتیک و علی الخصوص تعداد آمارهای بیماران نادر در کشور آمار دقیقی وجود ندارد و یکی از کارهای بنیاد بیماری های نادر ثبت آماری این بیماری در کشور است.

بنی کاظمی تصریح کرد: بیشترین منشاء بیماری نادر ژنتیکی و بر اثر ازدواج های فامیلی است و چون در ایران این ازدواج های فامیلی بسیار صورت می پذیرد برآورد بر آن است که آمارهای بیماران نادر در ایران بالاتر از آمارهای استاندارد جهانی باشد زیرا ۸۰ درصد بیماری های نادر منشاء ژنتیکی و ارثی دارد.

این استاد ایرانی دانشگاه های آمریکا با بیان اینکه در روز پنجشنبه هفته جاری نیز نشستی با حضور متخصصان و کارشناسان منطقه ای (کشورهای عربی) در بیمارستان ثامن تهران برگزار می شود، گفت: کشورهای عربی نیز به دلیل ازدیاد ازدواج های فامیلی و قبیله ای دچار آمارهای بالای بیماران نادر هستند.

بنی کاظمی در ادامه با اشاره به پیشرفت های بالقوه ای که در کشورمان در حوزه پزشکی صورت پذیرفته است، گفت: ولی متاسفانه در نقصان از نظر سیاست ها در حوزه بیماری های ژنتیک هستیم و با غفلت هایی که صورت پذیرفته است مشکلات بیماران صدچندان شده است.

وی بیان داشت: بخش های خصوصی کارهای حوزه بیماری های ژنتیک و متابولیسم را در انحصار خودشان قرار داده اند و از طرف دولت نیز برنامه ریزی مناسبی در این مقوله انجام نشده است. در حالیکه در کشورهای توسعه یافته از ۵۰ سال قبل غربالگری نوزادان شروع شده بود و در ایران اولین بیماری که غربالگری آن مورد توجه قرار گرفت بیماری pku بوده است که در آمارهای کتب پزشکی این بیماری که فرد را دچار عقب ماندگی ذهنی می کند یک در ۷ هزار است ولی در ایران این آمار یک در ۲۵۰۰ آمار شده است. البته وزارت بهداشت آمارهایی دارد که منتشر نکرد ولی در استانهای شمالی ایران این بیماری بسیار شایع تر است.

این فوق تخصص بیماری های متابولیک که با بنیاد بیماری های نادر همکاری داوطلبانه انجام می دهد، گفت: غربالگری بیماری pku در سراسر کشور انجام می شود ولی بار هزینه های آن با بیمار است در حالیکه در ایالت نیویورک آمریکا که بنده ساکن آن هستم بالغ بر ۵۰ بیماری متابولیک به صورت رایگان در بین نوزادان غربالگری می شود.

بنی کاظمی به مشکلات عدم وجود آزمایشگاه های متابولیک در کشور که بسیار در آزمایشگاه های مولکولی ارزان تر هستند اشاره کرد و افزود: عدم وجود این نوع آزمایشگاه ها در کشور موجب تشخیص های نادرست می شود و ضرر آن به طور مستقیم به بیماران وارد می شود و بنده هر وقت که از آمریکا به ایران می آیم شاهد تشخیص های نادرست پزشکان در حوزه بیماری های متابولیک هستم که باعث افزایش مشکلات بیماران می شود.

این استاد ایرانی دانشگاه های آمریکا ادامه داد: بیماری های متابولیک از سال ۱۹۵۰ در دنیا تعریف شد متفاوت است.

وی در پاسخ به پرسشی درباره اینکه با وجود تشخیص های نادرست درباره بیماری های نادر و عدم امکانات مناسب آزمایشگاهی بیماران از کشور اعزام می شوند گفت: اصلاً در این حوزه سیستمی برای اعزام به خارج وجود ندارد ولی بنیاد بیماری های نادر تلاش کرده است درمان این بیماری را در کشور فراهم کند. البته ۳ شرکت دارویی در دنیا نیز برای درمان و تامین داروهای این بیماران در کشور اقدام کرده اند ولی در مجموع مرگ و میر بیماران نادر بالا است و درمان های آنان باید تا آخر عمر ادامه یابد.

  پنجمین همایش بین المللی روز جهانی بیماری های نادر همزمان با نخستین همایش اعضای خانه خیرین ایران نهم اسفند همزمان با ۸۳ کشور جهان در برج میلاد تهران با حضور مسئولان، هنرمندان و خانواده های بیماران برگزار می شود.